摘要：早在500年前,伟大的意大利画家、自然科学家、工程师列奥纳多·达·芬奇在他的手稿上画出了人类第1个机器人的设计图。如今,以他名字命名的手术机器人系统已经完成了近千万台机器人手术。机器人手术系统如今在妇产科正扮演着越来越举足轻重的角色。适应证已经从早期的附件手术、子宫切除等简单手术拓展到了几乎所有妇产科手术操作。

摘要：子宫内膜癌(EC)是女性生殖系统常见的恶性肿瘤,在全球范围内其发病率逐年升高。多数EC患者经手术治疗后预后较好,但对于晚期或复发、转移性EC来说,传统的治疗手段效果有限,患者预后较差。1983年Bokhman根据流行病学、内分泌及预后特点将EC分为I型(雌激素依赖型)和II型(非雌激素依赖型),然而在临床应用中该分型手段具有一定局限性。随着分子生物学及基因测序技术的发展,EC的研究深入分子水平。2013年美国TCGA第一次归纳提出EC的4种分子分型,由于其费用高昂、技术复杂,临床不易获得。2015年Talhouk等提出简易替代分型并在后续的研究中将其命名为ProMisE分子风险分型,包括POLE突变型、MSI高突变型、p53野生型、p53突变型。EC分子分型的研究具有重要的临床指导意义。本文就EC传统分型到分子分型的转变做一回顾,并对分子分型与临床相关的研究做一总结与分析。EC分子分型的不断完善有助于实现临床诊疗中的精准化、规范化、个体化,在精准医学背景下有重要价值。

摘要：目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例（包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等）先证者组织或脐带血及其父母外周肘静脉血样。设计了包含113个基因、针对初级纤毛相关疾病的目标外显子基因捕获试剂盒，组织或血提取DNA后，利用该试剂盒结合高通量测序技术，进行初级纤毛相关疾病致病基因的筛查，对可疑似点进行一代测序验证。结果5例先证并俭测出致病基因，其中PKHD1基因突变2例（例1突变碱基位点为c.609ldelG、c．865delC，例2突变碱基位点为c．11042T〉G、c．5137G〉T）：TCTN2基因突变1例（例3），突变位点为c．343G〉T、c．1540C〉T；CEP290基因突变1例（例5），突变位点为c.7328—7332del、c．4897C〉T。上述基因突变均为复合杂合子。TMEM67基因1例（例4），突变位点为c．1645C〉T，为纯合子、一代测序证实这些突变分别来自于其父母。1例先证者（例6）未发现明确致病基因。6例染色体核型分析均未见异常。结论利用目标外显子捕获结合高通量测序技术可为5例初级纤毛相关疾病家庭明确致病基因，从而有助于再次妊娠的遗传咨询及产前诊断。