摘要：细胞核钙离子是基因转录等细胞核反应过程重要的调控因子.然而,细胞核内钙离子信号的调控机制尚不清楚.缺乏稳定的、敏感的细胞核钙指示剂,是导致其调控机制难以研究的重要原因之一.针对这一问题,设计了能够在细胞核内特异性表达的、具有核定位功能的钙指示剂.以基因编码钙指示剂(GECIs)家族成员GCa MP6为模板,首先融合了对钙离子不敏感的红色荧光蛋白td Tomato来对局部的钙信号进行量化,其次融合了核定位信号(NLS),使GCa MP6能够特异定位于细胞核中.结果表明,NLS-GCa MP6-td Tomato能够在细胞核中有效发挥作用,并且在钙敏感性与动力学上,也与GCa MP6相当.这一新型细胞核钙指示剂将为研究细胞核钙离子的功能及其调控机制提供新的方法与途径.

摘要：目的在《医学遗传学》实验教学中引入基因突变动物模型,并调查其在分子遗传诊断课程中的应用价值,以期促进医学生对基因突变检测原理与技术的理解,并有效提高医学生解决实际遗传诊断问题的能力。方法对首都医科大学2011级和2012级基础医学专业80名本科生开设分子遗传诊断实验,以无毛突变小鼠为实验对象,通过动物组织提取基因组DNA,并以提取的DNA作为模板,采用PCR方法对目的片段进行扩增,电泳鉴定PCR产物及应用凝胶成像系统对结果进行分析,观察基因突变动物模型—无毛小鼠表型特征与其基因型的内在联系。针对实验效果,设计调查问卷,分析学生反馈。结果问卷调查各项指标满意率均达到90%以上,98.7%的学生认为新的实验教学模式有助于对专业实验技能的掌握,96%的学生认为该实验课程有效提高了他们解决问题的能力。结论应用基因突变动物模型开展分子遗传诊断实验能够切实提高学生的学习效果,培养学生的综合素质。同时也为医学院校在教学中如何充分利用实验动物模型拓展教学内容和教学手段提供了借鉴。