摘要：目的研究辅肌动蛋白4(ACTN4)基因杂合突变184T>A与原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的关系及其发生率。方法收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS患者78例,同时期在两所医院体检中心选取健康人68例作为对照组,蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行测序发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 78例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸。患者父母,健康对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变。此外,共发现4个单核苷酸多态:rs2112649、rs761625093、rs146499679和rs781451819,其中rs146499679导致编码氨基酸改变。结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本次研究原发性FSGS的突变的主要原因。

摘要：目的研究辅肌动蛋白4(α-actinin-4,ACTN4)基因杂合突变184T>A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的关系及其发生率。方法收集2014年3月-2016年7月于黑龙江省医院肾内科及儿科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS的儿童患者50例,选取同时期于本院进行疫苗接种的健康儿童40例作为对照组,同时蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应扩增后进行测序,若发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 50例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸,患者父母、健康。对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变。此外,共发现5个单核苷酸多态:rs761625093、rs771782889、rs111387742、rs759055242,rs550398621,其中rs759055242和rs550398621导致编码氨基酸改变。结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在儿童原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本中心儿童原发性FSGS的常见突变。