摘要：在转录组测序结果分析基础上,以山鸡椒c DNA为模板,克隆得到山鸡椒1-脱氧木酮糖-5-磷酸还原异构酶DXR基因c DNA全长,以山鸡椒基因组DNA为模板,设计引物、扩增拼接后获得山鸡椒DXR基因全长,命名为Lc DXR。序列分析表明,Lc DXR c DNA全长为1 501 bp,5’非编码区长34 bp,3’非编码区长53 bp,开放阅读框长1 413 bp,预测编码含有470个氨基酸残基的蛋白质,等电点为6.62,分子量为51.12 k D。Lc DXR基因全长为12 601bp,其中外显子12个,内含子11个。对来自10个种源的Lc DXR基因编码区单核苷酸变异位点进行分析表明:在c DNA区间内共发现10个SNP(single nucleotide polymorphism)位点,其中有4个单核苷酸变异导致了所编码的氨基酸的改变,为了分析氨基酸突变导致的蛋白质精细结构的变化,利用Swiss-PDB Viewer模拟4个突变位点氨基酸残基的替换。其中江西安远(AY)的突变Lys119Thr引起了氢键的变化,推测可能对酶的活性产生影响。研究结果为深入研究山鸡椒脱氧木酮糖5-磷酸还原异构酶的活性和功能奠定了基础,同时为山鸡椒遗传育种提供理论依据。