摘要：目的建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应（methylation-sensitiverestrictionenzymes-basedquantitativePCR，MSRE-qPCR）分析FMRl基因CpG岛甲基化程度的方法，并探讨其对脆性X综合征的诊断价值。方法以常规PCR初筛存在FMRl基因5。（CGG）n异常扩增的30例智力低下男童和20名母亲作为研究对象，用EagI酶消化DNA样品，针对FMRl基因CpG岛设计引物，定量PCR扩增EagI酶切前、后DNA，用2△△Ct法计算CpG岛甲基化程度；以Southern印迹杂交确诊的3例患儿和正常体检男、女各30例DNA样品为质控样本，从而建立优化的MSRE-qPCR方法。结果确立了正常甲基化、部分异常甲基化、全甲基化的区间值，并明确30例常规PCR初筛异常患儿中3例存在部分甲基化，27例为全甲基化，其中3例经Southern印迹杂交验证；13例母亲处于正常甲基化，7例存在异常甲基化。结论MSRE-qPCR可以对FMRl基因CpG岛的甲基化程度进行快速可靠分析，为脆性x综合征的分子诊断提供新的策略。