摘要：纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中.从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候选基因法,从以家庭为基础的遗传连锁研究到全基因组关联研究（GWAS）,虽然这些方法均能在不同程度上反映疾病的遗传易感性,但仍不可避免地存在许多限制.

摘要：1概述药物基因组学（Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx）的概念已存在数十年,其主要目的是明确个体间药物反应差异的重要基因变异。测序技术、生物信息学技术和计算技术的突破使得PGx研究在近2年来取得了令人瞩目的成就。

摘要：文中概述了国际海事公约和国外规则,包括SOLAS、MARPOL、COLREG、MLC 2006和CFR等读者不易理解的正文和附则中"章"、"分章"、"部分"、"节"、"分节"和"条"的编排和解释所出现的中文不同表述,简要介绍了美国CFR和FR相关法规中或多或少尚可更加明晰的表示方法,并说明CFR和FR之间的关联。为那些对国际公约感兴趣,且欲进一步理解海事公约和规则的读者提供建议。

摘要：广州市城市供水的严重紧缺制约了其建设"现代化国际大都市"的发展目标，开发新的水源工程迫在眉睫。利用思贤水利枢纽工程对广州市城市供水，将使其供水紧张得以缓解。

摘要：大铲湾是粤港澳大湾区的重要湾口,人类活动围填凸堤导致湾区潮流动力减弱。通过构建二维水动力模型,研究凸堤开槽对大铲湾潮流动力的影响,从进、出水通量、水体交换周期等方面分析了不同开槽宽度及不同洪潮组合下大铲湾湾区的潮流动力特性。结果表明:凸堤开槽在一定程度上可以改善湾区的潮流动力特性,特别是可以显著增加湾中区域的进、出水通量和缩短水体交换周期,凸堤开槽对湾尖和湾口区域的影响较小。湾区的潮流动力特性受潮汐和径流的双重影响,其中进水通量主要受潮汐影响,出水通量主要受径流影响。开槽角度不同湾区潮流动力特性也有一定差异,垂直凸堤开槽和向北倾斜30°开槽湾区潮流动力基本相当,向南倾斜30°开槽时潮流动力明显减弱。

摘要：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,***1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,***1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR 3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

摘要：介绍县级融合媒体中心对本地数字电视地面广播单频网系统项目的实践探索,从单频网组网设计、性能测试、智慧运维以及发射机“一机备三”等方面积极探索创新,确保项目安全、优质完成,为数字电视地面广播节目安全播出提供保障。

摘要：研究了TMCP+正火+NCC工艺生产的70〜85 mm特厚规格S355NL+Z35近表面7%应变时效-40℃冲击不合的原因。结果表明,NCC条件下造成近表面应变时效冲击不合的原因主要为正火后加速冷速过程中近表面冷速较大,组织以上贝氏体和粗大的粒状贝氏体为主,这种组织导致韧脆转变温度升高,低温韧性恶化。而厚度1/4处组织为正火后加速冷却形成的多边形铁素体、粒状贝氏体以及针状铁素体等构成的混合组织,这种复合组织有利于低温韧性的提高,使得板厚1/4位置处的-40℃应变时效冲击性能够稳定达到200 J以上。采用低碳当量微合金化+少量的Ni的成分设计,降低近表面组织的淬透性,获得了以针状组织+细化的粒状贝氏体为主的组织,有效提高了低温韧性,使得-40℃应变时效冲击性能达到100J以上,并且组织性能稳定,满足了下游客户的需求。

摘要：为进行裸露边坡生态修复与环境治理,通过对国内外联锁嵌草砖发展及常见块型进行分析,基于榫卯理论,提出立体联锁形式,并完成联锁式生态护坡嵌草砖的块型设计。联锁式生态护坡嵌草砖具有超强联锁、生态护坡和施工简捷的优点,适合用于各种坡度尤其是高陡边坡和坡度变化丰富的边坡。

摘要：不同于大型企业,中小型初创企业在为自身应用研发相应的Api服务平台的同时,需要注重时间成本和经济成本的控制。而采用基于PhalApi和OAuth2.0协议的轻量级架构可以在保证系统资源安全的前提下达到敏捷开发,缩短开发周期的目的。通过在该架构下对大量数据批量存储入库效率的测试研究,进一步优化了系统在大量数据存储入库方面的性能。该系统为中小型初创企业提供了一个平衡时间和成本的Api服务平台方案。