摘要：目的对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的突变纤维蛋白原（Fg）进行功能研究。方法常规筛查凝血功能；Fg抗原和活性分别用免疫比浊法和Clauss法测定；抽提DNA，对Fg3个基因（FGA、FGB和FGG）以及抗凝血酶基因（AT3）所有外显子及侧翼序列进行PCR扩增、测序及分析；采用常规血栓弹力图（TEG）和功能性FgTEG检查对家系B先证者及其父亲进行凝血功能的综合评价及血浆功能性Fg评估；应用Westernblot检测血浆赡肽链分子量；采用赡动态聚集曲线和纤维蛋白溶解曲线实验检测血浆Fg的功能。结果2例先证者凝血酶原时间（。rT）和爬虫酶凝固时间（RT）明显延长，Fg活性仅为0．5∥L和0．6g／L，但其抗原均正常，分别为2．32g／L和2．66g／L。两个家系先证者均存在1链Arg275His杂合突变，家系B先证者的祖父和姑母同时检出AT3g．5876T〉C（Serll6Pro）杂合突变。家系B先证者及其父亲TEG检测结果中α值分别接近和低于正常参考值范围下限，但最大波幅（MA值）均为正常；在功能性FgTEG检测中，MA值明显偏低。Fg动态聚集曲线中先证者和家系患者的起跳时间明显延长、峰值明显降低。纤维蛋白溶解曲线中多数患者的纤维蛋白在特定时间内不能被纤溶酶原完全溶解。结论首次发现遗传性异常纤维蛋白原血症合并AT缺陷的患者。1链Arg275His突变使Fg在纤维蛋白单体聚合以及纤维蛋白溶解方面出现异常。联合应用常规TEG和功能性TEG检测，可以更好地评估异常纤维蛋白原血症患者Fg的功能。