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应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变: 收藏
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引用; 《中国优生与遗传杂志》2011年第10期19卷 28-29,6页; 作者：周永安高伟华李素云张全斌刘建平杨建萍张改秀马云霞张晓刚郁梁太原市中心医院中心实验室太原030009 山西医科大学太原市中心医院妇产科太原030009 山西省妇幼保健院新生儿筛查中心030013 山西省妇幼保健院内分泌科太原030013; 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特...; 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,对山西省已经临床确诊的70例经典型PKU患儿、c.611A>G突变患儿的家长及50例正常儿童进行第6外显子扩增,扩增产物测序验证。结果在受检的山西省患儿中,PAH基因第6外显子c.611A>G突变位点ARMS检测结果和测序结果完全相符。结论 ARMS技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为PAH基因热点突变的快速灵敏检测方法。; 来源：详细信息评论

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