摘要：目的探索一种检测22qii．2微缺失综合征的新方法。方法针对22q11．2微缺失综合征特异缺失区内的TBX1基因和内参基因RPP30设计引物和探针，采用微滴数字PCR（dropletdigitalPCR，ddPCR）的方法计算TBX1／RPP30的比值，检测22q11．2区段微缺失。结果通过数字PCR方法计算TBX1／尺PP30的比值检测22q11．2微缺失综合征，检出3例微阵列比较基因组杂交检测结果为22q11．2微缺失综合征阳性的样本。在14例临床诊断为先天性心脏病的患儿中检测出2例22q11．2微缺失阳性样本。结论微滴数字PCR可以准确检测出22q11．2区段微缺失，可提供一种快速、经济的检测先天性心脏病相关染色体22q11．2微缺失综合征的方法。

摘要：目的 探讨微滴式数字PCR（DD-PCR）技术检测产前诊断标本母体细胞污染的临床应用价值.方法 2015年10月至2016年12月间以40例因夫妇双方均为地中海贫血基因βIVS-Ⅱ-654/βN杂合携带者、在广州医科大学附属广东省妇女儿童医院行侵入性产前诊断的孕妇作为观察样本.通过设计特异性引物、探针,建立母体细胞污染程度梯度50%、25%、12.5%、6.25%、3.125%、1.5625%模型,采用DD-PCR技术及短串联重复序列的荧光定量PCR技术检测产前诊断标本母体细胞污染,分别评估两种检测方法的敏感性;并分别检测40组产前诊断标本,以比较DD-PCR技术与荧光定量PCR技术检测母体细胞污染的准确性.结果 DD-PCR技术可以检测到产前诊断标本中低至1.5625%的母体细胞污染,检测结果与母体细胞污染程度梯度改变基本相符,而荧光定量PCR技术只能在母体细胞污染≥6.25%时才提示产前诊断标本存在400 bp的母源性特有峰.DD-PCR技术共检测到6例（15%,6/40）产前诊断标本存在母体细胞污染,荧光定量PCR技术只检测到3例母体细胞污染的产前诊断标本（7.5%,3/40）,两种检测方法比较,DD-PCR技术的准确性更高（P=0.002）.结论 DD-PCR技术可对产前诊断标本进行母体细胞污染精确定量,并具有较高的敏感性,具有良好的临床应用价值.

摘要：目的:构建牙龈卟啉单胞菌(简称***)全基因组规模的微阵列比较基因组杂交(简称arrayCGH)芯片平台,分析不同菌株间基因组的差异,为后续检测临床分离株的毒力基因,进一步阐述牙周炎发病机制提供依据。方法:综合已经全基因组测序的12株***菌的序列信息,设计探针序列,定制芯片。提取***高毒力株W83和低毒力株ATCC 33277的基因组DNA,利用array-CGH检测其全基因组的差异DNA片段,并运用PCR验证结果的准确性。结果:Array-CGH结果显示两组菌株间存在几个连续片段的拷贝数不同。*** W83的部分特异片段参与编码毒力致病因子。在*** ATCC 33277的特有片段中,部分编码蛋白可增强细菌表明粘附力,使其具有高粘附力。从中挑选12个基因进行PCR差异性验证,证实与芯片结果一致。结论:用array-CGH芯片的方法来分析全基因组拷贝数的变化具有分辨率高,能精确定位异常片段的特性。本文成功构建了array-CGH技术检测***不同毒力株基因差异的平台,为后续比较临床分离株的差异DNA片段,筛查毒力基因,深入阐述牙周炎的发病机制奠定基础。