摘要：目的观察高度近视白内障植入不同类型人工晶体的临床疗效。方法对高度近视白内障患者58例（65眼）行超声乳化及bigbag人工晶体植入术,按类似的眼轴长度及晶体核硬度分级,选择回顾性分析高度近视白内障行超声乳化及ACR6DSE人工晶体植入术患者44例（46眼）,分别观察术后视力及矫正视力、屈光度及其与术前估计屈光度的差值、对比敏感度、波前像差、术后并发症等。术后随访时间1～24月。结果（1）bigbag组术后1个月裸眼视力≥0.5者38只眼,占58.3%,3个月裸眼视力≥0.5者39只眼,占59.3%;ACR6DSE组术后1个月裸眼视力≥0.5者25只眼,占56.3%,3个月裸眼视力≥0.5者23只眼,占50%。（2）术后3月,实际屈光度数与术前估计值相差bigbag组≤±1D者43只眼,占66.2%;ACR6DSE组相差≤±1D者22只眼,占47.8%。（3）术后24月,Bigbag组后囊膜混浊者4只眼（6.2%）;ACR6DSE组后囊膜混浊者5只眼（10.9%）,晶体偏位1只眼（2.2%）,黄斑水肿1只眼（2.2%）。两组后发障均未行YAG激光治疗,差异无统计学意义。（4）两组对比敏感曲线均低于正常值,差异无统计学意义。（5）总像差RMS值bigbag组低于ACR6DSE组，P〈0．05，差异有统计学意义。结论高度近视白内障植入特殊设计的人工晶体，具有术后预留度数准确、较好术后视觉质量等优点，但能否减少后发障及眼底并发症等，仍需长期大量的临床观察。

摘要：目的对河北汉族一个四代先天性核性常染色体显性遗传白内障家系进行基因分析,了解此家系在候选基因上是否存在突变位点。方法该家系22名成员(包括患者7人,非患者15人)知情同意进人本研究,并接受全面的眼部及全身检查,以排除白内障以及外眼部及全身疾患。该家系成员中患病者经眼部裂隙灯检查发现晶状体均为核性混浊。采集22名家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA。选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的7个候选基因(CRYBA3/A1、CRYBB1、CRYBB2、CRYGD、GJA3、GJA8和MIP),设计引物使聚合酶链反应扩增的片段覆盖候选基因外显子,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点。结果发现编码晶状体蛋白Βb1的基因(CRTBB1)第4外显子一个等位基因的第457个碱基发生错义突变C>A,形成杂合子,导致其编码蛋白第129位氨基酸由丝氨酸(S)转变为精氨酸(R),其余外显子的碱基序列与GenBank数据库中的正常序列一致。结论该家系的核性先天性白内障是由于CRYBB1基因外显子4的错义突变C>A引起。