摘要：候选基因关联研究中基因-基因、基因-环境交互作用的统计分析有利于揭示疾病的发生机制。本文针对病例对照设计的候选基因关联研究,综述交互作用的统计方法及其进展。交互作用的统计方法包括参数法和非参数法。参数法中最常用的为Logistic回归模型,非参数法主要是数据挖掘方法。有4类数据挖掘方法可用于候选基因关联研究,包括降维法、基于树的方法、模式识别法和贝叶斯法。本文对最常用且可靠的几种数据挖掘方法(多因子降维法、分类回归树、随机森林、贝叶斯上位效应关联图谱)的原理、分析过程和优缺点予以比较。参数法和非参数法分析交互作用时各有优缺点;低维数据的分析可采用参数法和非参数法,高维数据的分析则主要采用非参数法。随着基因分型技术的发展,可检测的SNP规模逐渐增大,使得非参数方法的应用越来越广。

摘要：目的建立简便易行经济适用的乙醇脱氢酶2(ADH2)基因单核苷酸多态性检测方法。方法根据单碱基突变位点的碱基替代情况设计引物,其中一条引物根据突变位点邻近序列设计,人为引入错配碱基,使引物3′端和单碱基突变的一种突变型在PCR扩增后形成一个酶切位点,并应用相应内切酶进行酶切鉴定,通过PCR-RFLP技术判断ADH2基因SNP位点多态性。结果设计一对特异引物并PCR扩增含ADH2多态位点的DNA片段,使用限制性内切酶Bsh1236I酶切判断ADH2位点多态性,PCR和酶切效果均较好。结论应用创造酶切位点PCR-RFLP原理建立的ADH2多态位点检测方法具备简便、经济、快速的特点。

摘要：在一级预防措施的基础上,从遗传损伤以及DNA修复能力角度进行职业肿瘤的筛检,有助于早期发现、早期诊断、早期治疗,对预防和控制职业肿瘤有一定意义。

摘要：目的建立简便易行、经济适用的MGMT基因4个单核苷酸多态性位点的检测方法。方法应用碱基错配创造酶切位点原理设计引物,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断MGMT基因四个SNP位点多态性。结果设计一对引物PCR扩增含MGMT84多态位点的DNA片段,另一对引物PCR扩增含MGMT基因143、160、178三个多态位点的DNA片段,使用4种限制性内切酶分别酶切判断4个位点多态性,PCR和酶切效果均较好。结论应用创造酶切位点PCR-RFLP原理建立的MGMT四个多态位点的检测方法具备简便、经济、快速的特点。

摘要：目的探讨多重聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(多重PCR-RFLP)技术在单核苷酸多态性检测中的应用。方法应用多重聚合酶链反应(Multiplex)(多重PCR)原理设计人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1基因)194、399位点引物,通过PCR-RFLP技术判断XRCC1基因2个SNP位点多态性。结果设计的两对引物可同时PCR扩增分别含2个多态位点的DNA片段,MspI限制性内切酶酶切可判断2位点多态性,PCR和酶切效果均较好。结论多重PCR-RFLP技术可应用于单核苷酸多态位点的检测,并节省时间和费用,提高检测效率。

摘要：目的　探讨职业伤害、个体安全认知和安全行为之间的相关性 ,为职业伤害的防制提供依据。方法　应用病例 -对照设计 ,比较受伤职工和未受伤职工在安全认知和安全行为方面的差异 ,同时比较不同安全认知组在安全行为方面的差异。结果　伤害组和对照组在对从事工作安全程度和对事故发生的看法的差异有显著性 (χ2 值分别为 5 .4 4 4、4 .5 5 2 ,P <0 .0 5 ) ;伤害组和对照组在手代替工具操作和机器运转时清理、检查、调整操作及注意力分散、不安全装束上不一致 ,认为所从事的工作不安全组和安全组在多种安全行为上的差异有显著性 (χ2 值分别为 10 .0 15、7.35 1、10 .937、7.5 2 1,P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结论　职业伤害、个体安全认知和安全行为之间存在一定的相关性 ,应加强管理 ,控制不安全行为 ,减少职业伤害的发生。

摘要：职业伤害的病因是多因素的,既包括长期因素(如年龄,工龄等),也包括瞬时因素(如操作失常,工人注意力分散等).许多职业伤害是由于工作环境或个人因素的瞬时变化,而促使其突然发生的.因此,职业伤害的病因学研究,与其他大多数疾病的病因学研究相比,具有其自身的特点.主要体现在:职业人群暴露于危险因素是动态变化的;危险因素的暴露间隔非常短暂;所研究的危险因素和混杂因素可能随着时间动态变化;危险因素的暴露率较低,等等[1].

摘要：目的探讨氯乙烯(VCM)所致DNA损伤与VCM代谢酶多态间的关系。方法彗星实验测DNA损伤,并按DNA损伤情况将工人分为DNA损伤组和对照组,采用病例-对照设计,PCRRFLP测CYP2E1c1c2、mEH4His139Arg基因多态;PCR法测GSTT1、GSTM1缺失情况。结果CYP2E1c1c2和c2c2基因型与DNA损伤显著相关(P<0.01)。累积接触剂量高和低的个体同时具CYP2E1c1c2c2c2基因型,其DNA损伤发生率均显著高于对照,差异具统计学意义(OR4.92,95%CI1.35～13.85和OR2.57,95%CI1.01～6.59)。结论VCM累积接触剂量和代谢酶CYP2E1基因型与VCM诱导的DNA损伤有关。

摘要：随着我国经济的发展,各种办公机构和大大小小的公司也愈来愈多.井然有序、恒温舒适、富丽气派、清洁明亮的办公室如不注意防护,其工作人员很容易患上'办公室综合征'.一部分人在工作时可出现许多过去没有的不适症状,如:容易疲倦、头晕眼花、反应迟钝、烦躁不安、呼吸不畅、食欲减退等.而当人们一旦离开办公室,上述症状就会减轻或消失.德国人将这种症状称为'星期一病'.世界卫生组织(WHO)将它称为'建筑物综合征',而我国习惯称之为'办公室综合征'.

摘要：目的探讨XPD的基因多态性与个体慢性苯中毒发病风险的关系。方法采用病例-对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XPDc.199、XPDc.201、XPDc.312和XPDc.751位点的多态性。结果未检测到XPDc.199、XPDc.201位点的突变基因型;与携带XPDc.312Asp/Asp基因型的个体相比,调整性别、工龄和暴露强度后,携带XPDc.312Asp/Asn+Asn/Asn基因型的个体的慢性苯中毒的发病风险降低(ORadj=0.59,95%CI=0.35～0.99,χ2=3.99,P<0.05),在低强度苯接触组,该突变基因型的保护作用更为显著(ORadj=0.15,95%CI=0.04～0.51,χ2=8.93,P<0.01)。结论XPDAsp312Asn基因多态可能与个体慢性苯中毒发病风险的改变有关。