摘要：背景重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高。目的 探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准确率。设计病例系列报告。方法 回顾性收集2017年5月至2024年4月在2个中心经胎儿或生后超声心动图诊断为重度EA的连续病例;采集孕妇资料(年龄、产前超声检查时的孕周、受孕方式、单胎或多胎、孕期服药史及家族史)和胎儿资料(心脏位置,各房室腔比例,三尖瓣各瓣叶附着点是否正常,三尖瓣各瓣叶、乳头肌及腱索是否存在,右室流出道发育情况,肺动脉发育情况,三尖瓣反流程度,动脉导管血流方向,是否合并其他的心脏畸形,是否终止妊娠,是否行手术治疗)。主要结局指标超声心动图特征。结果 8例胎儿重症EA进入本文分析,7例引产,1例分娩出生;合并室间隔缺损(VSD)1例,合并部分型房室间隔缺损1例;三尖瓣隔瓣完全缺失及重度发育不良7例,其中2例同时合并后瓣完全缺失及重度发育不良,仅后瓣完全缺失及重度发育不良1例。胎儿期特异性超声心动图特征:(1)室间隔随心动周期可见“抖动征”;(2)室间隔右室面三尖瓣瓣下腱索、乳头肌缺失,右室面光滑、无软组织覆盖,即“裸露征”;(3)隔瓣缺失时,三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失;(4)肺动脉可出现发育不良,当存在VSD时,肺动脉可发育正常;(5)彩色多普勒显示右室血流往复折返,无明确的三尖瓣反流。结论 胎儿期室间隔“抖动征”、右室面“裸露征”、三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失对诊断重症EA有较高的特异性,重症EA病例需与先天性三尖瓣口无功能进行鉴别诊断。