摘要：目的建立一种新的ABO基因型分型的等位基因特异性引物消耗法(CASPA)。方法根据ABO基因碱基序列中的第261、297、803nt3处多态性位点设计6条特异性引物及1条公用引物,采用CASPA法鉴定146名中国汉族无关个体血液斑样品的ABO基因型。结果146名中国汉族无关个体血液斑样品中检出AAb、AB、AO1、BOv、O1Ov、AA、BB、O1O1、BO1等9种基因型,结果明确,其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论ABO基因型CASPA分型方法为ABO血型的鉴定提供了一个新的检测方法。

摘要：目的建立常染色体21个SNPs的多态性分型方法。方法采用荧光标记公用引物和等位基因特异性引物原理设计SNP复合扩增引物体系,对45个备选SNP位点筛选,选出21个及性别Amelogenin构成复合扩增体系。PCR产物经3130XL型电泳仪电泳分离,GeneMaperTM3.0数据分析软件分析结果。同时随机选取6份样品,使用测序方法对SNP分型并进行测序验证。结果应用本研究建立的复合扩增体系扩增样品,产物经毛细管电泳后,每个SNPs均可正确判定基因型。随机选取6份样品SNPs位点测序结果显示,荧光标记SNPs复合扩增分型与直接测序结果完全一致。结论本研究建立的荧光标记公有引物特异性片段常染色体21个SNPs复合扩增方法是SNP多态性分析的一种有效方法,并有助于解决SNP分型识别能力、效率、通量和高成本的问题。

摘要：ABO基因座位于第9号染色体上.它由7个外显子组成,第7外显子的两处碱基置换形成等位基因A和B,第6外显子的单碱基缺失形成等位基因O.90年代初,Yamamoto报道了ABO基因的核苷酸顺序[1].报道较早并且使用广泛的ABO基因分型方法主要有PCR-RFLP和PCR直接测序的方法,这两种方法操作繁琐、技术要求高.本文介绍一种简单、快速、准确的等位基因特异性引物PCR(PCR-SSP)扩增方法.根据A、B、O各等位基因间的序列差异,设计相应的序列特异性引物,使其在PCR循环中每个引物仅与其相应的等位基因退火并得以延伸,通过在各引物的5'末断添加不同数目非互补多聚核苷酸,以调整PCR产物片段长度,根据扩增产物片段长度差异,进行ABO基因型判定.

摘要：根据人 DNA的 SON基因碱基序列选择性设计一对特异性引物 ,并对人和猕猴、阿拉伯狒狒、猪、牛、羊、马、驴、骡、狗、猫、兔、大白鼠、小白鼠、豚鼠等 14种哺乳类动物染色体 DNA的 SON基因 3’非编码区中的种属特异性区域进行 PCR扩增 ,扩增产物经 SSCP分离银染色技术检测 ,观察到人和 14种哺乳类动物的 SSCP图谱有明显不同。本方法可以对人和上述 14种哺乳类动物进行种属鉴定 。