摘要：目的分析同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)检测指标在不同孕期的临床应用情况,为出生缺陷一级干预提供依据和建议。方法收集2017年5~9月于江苏省人民医院就诊并进行Hcy检测的病例,共6241例,观察在妇产科中进行Hcy检测的病例在不同孕期的分布和Hcy水平。结果所有进行Hcy检测的6241例病例中,2020例(32.37%)为不同孕期的妇产科病例,其中有70.84%的病例(1431例)为中孕期(大于4个月)的孕妇,29.16%的病例(589例)为孕前、早孕和停经待查,16.14%的病例(326例)年龄超过35岁,36.39%的病例(735例)Hcy检测结果高于参考范围。结论Hcy检测指标在孕前、孕早期的应用明显低于孕中期,且有部分病例Hcy水平高于正常参考范围。因此,建议在孕前、孕早期监测母体内Hcy水平,针对出现高Hcy风险因素的病例及时干预,有效减少出生缺陷危险因素的暴露机会。

摘要：目的探讨对孕前人群进行耳聋基因筛查及耳聋相关遗传咨询的意义。方法抽取江苏省6个地区的孕前耳聋基因筛查人群共1 843例,将其分成孕前耳聋高危组(1 203例)和孕前非耳聋高危组(640例),使用微阵列耳聋基因芯片,分别对两组对象进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因中9个位点(GJB2基因35del G、176del 16、235del C、299del AT,GJB3基因538C>T,SLC26A4基因2168A>G、IVS7-2A>G和线粒体12SrRNA基因1494C>T、1555A>G)的检测,应用遗传性耳聋基因芯片报告咨询表和现场咨询相结合的方式,向受检者提供筛查结果的遗传咨询。结果 1 203例孕前耳聋高危组中,GJB2基因突变检出率为24.02%(289/1 203),GJB3为0.08%(1/1 203),SLC26A4为13.22%(159/1 203),线粒体12SrRNA为11.89%(143/1 203)。640例孕前非耳聋高危组中,GJB2基因突变率为3.44%(22/640),GJB3为0.31%(2/640),SLC26A4为1.25%(8/640),线粒体12SrRNA为0.31%(2/640)。发放咨询表1 843人份,回收949人份,共咨询和解答问题728个,其中基因遗传占57.69%(420/728),生育风险占30.49%(222/728),产前诊断占3.44%(25/728),预防治疗占8.38%(61/728)。5个典型案例中,例1家庭仲某某是GJB2 235del C杂合突变,建议其婚配对象进行相应位点检测以预防生育耳聋患者;例2家庭耳聋夫妇丈夫为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,妻子为线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变型,告知其后代绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素,建议丈夫进行SLC全基因测序,妻子进行相应位点检测;例3家庭妻子为野生型,耳聋患者丈夫为GJB2 235del G杂合突变和线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变,建议丈夫行GJB2基因的全序列测序分析;例4家庭丈夫为野生型,妻子为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,建议妻子进行影像学颞骨CT检查,丈夫进行相应位点的全序列检测;例5家庭父亲为GJB2 299del AT杂合突变型,母亲为GJB2 176del 16杂合突变型,预测后代出现耳聋的风险为25%,建议母亲再生育时进行产前诊断,以预防耳聋患儿的出生。结论对孕前人群进行微阵列耳聋基因芯片检测,可以明确大部分遗传性耳聋发生的风险,为遗传性耳聋的预防及母亲再生育咨询提供参考,有效地减少遗传性耳聋患儿的出生。

摘要：目的利用基层临床检验实验室的室内质量控制(IQC)和室间质量评价(EQA)的累积数据对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评价,并探讨该方法在基层临床检验实验室的适用性。方法收集某基层临床检验实验室2014年10月1日~2015年11月30日生化项目的 IQC数据和2013~2015年江苏省孕前优生项目临床检验实验室EQA的结果。按照Nordtest准则,评估丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酐(Cr)、葡萄糖(Glu)的合成不确定度和扩展不确定度。结果在孕前优生健康检查生化项目中,各项的扩展不确定度均大于10%(ALT:P22.24%,N 36.97%;Cr:P 10.71%,N 12.62%;Glu:P 11.22%,N 10.11%),其中,扩展不确定度最大的项目是ALT中值,最小的是GLU中值;且与偏倚相关的不确定度是合成不确定度的主要来源。结论使用IQC数据和EQA结果对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评估,方法简单,具有一定的可行性,可在基层临床检验实验室尝试开展,有助于提升基层临床检验实验室的检测质量。

摘要：目的为了解江苏省基层孕前优生检验质量状况,加快提升检验水平,确保项目扎实推进。方法收集100家江苏省基层孕前优生实验室血常规室间质评的数据,对两次质评结果进行原因分析。结果两次血常规室间质评PT评价显示第1次HB(95.0%)、RBC(96.0%)、WBC(98.0%)、PLT(89.0%)合格率均小于第2次HB(98.9%)、RBC(96.8%)、WBC(100.0%)、PLT(96.8%)的合格率。结论参加江苏省血液学室间质评可以帮助实验室发现问题,从而保证孕前检验血常规结果的准确性。

摘要：梅毒是由苍白密螺旋体引起的慢性全身性疾病，孕妇一旦感染，可以通过胎盘将病原体传给胎儿引起早产、死产或娩出先天梅毒儿，是严重危害人类健康的性传播疾病。为提高各地计划生育技术服务机构优生服务能力，确保免费孕前优生健康检查项目科学规范地开展，提高孕前优生实验室检验的质量，江苏省人口和计划生育委员会委托江苏省计划生育科研所，从2012年起依据《临床实验室室间质量评价要求》的标准组织开展省内各实验室室间质量评价活动，现将2012～2013年梅毒血清学结果报告如下。

摘要：目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。

摘要：目的调查和分析江苏省孕前优生基层实验室临床检验室内质控的现状,探讨如何加强室内质控操作水平,提高孕前优生临床检验质量。方法收集2016-2017年96家基层孕前优生实验室的所有定性和定量检测项目的室内质控数据,分析室内质控上报情况、定量检测项目变异系数不合格情况及多个水平质控品使用情况。结果 2016、2017两年上报室内质控数据的实验室占比分别是71.88%、87.50%,其中上报定性项目的实验室只有34.38%、36.46%;两年中定量检测项目的上报率为63.30%、74.48%,定性检测项目的上报率为20.37%、24.49%;定量检测项目设定的变异系数不合格率分别是3.12%和3.06%,而当月实际检测的变异系数不合格率分别为2.72%、2.50%。结论加强基层实验室技术人员的专业培训,提高孕前优生临床检验室内质控操作技能;建立和完善临床检验质量管理机制,提高基层实验室室内质控数据的上报率、做到根据每月分析后得出的具体反馈建议进行整改,逐步提升基层实验室的临床检验质量。

摘要：目的分析GJB2基因热点突变在耳聋及耳聋高危人群中的突变谱和突变频率。方法收集2014年11月~2017年3月江苏地区耳聋患者59例及耳聋高危人群49例,应用荧光PCR法对其进行GJB2基因的4个热点突变位点筛查,分析突变数据,通过直接测序法验证其全部检测结果。结果 108例研究对象中,检测出GJB2基因突变共84例,检出率为77.78%。其中c.235del C、c.299-300del AT、c.176del16bp和c.512ins AACG检出率分别为62.96%(68/108)、17.59%(19/108)、13.89%(15/108)和0.93%(1/108)。耳聋患者中GJB2 c.235del C纯合突变和GJB2双等位基因突变发生率分别为30.51%(18/59)和28.81%(17/59),耳聋高危人群中未发现纯合突变和双等位基因突变。进一步采用直接测序法验证全部检测结果,其结果与荧光PCR法一致。结论在本研究中c.235del C是最常见的热点突变,GJB2 c.235del C纯合突变是最为常见的分子致病因素,其次是GJB2双等位基因突变。

摘要：目的:调查县级婚前医学检查和孕前优生健康检查机构人员基本情况和服务开展情况,以有针对性地提高服务质量。方法:本中心分别于2019年和2020年在全省范围内抽取11家和26家婚孕检查机构,以现场查验、问询和调查问卷的形式了解婚孕服务机构人员情况和服务开展情况。结果:我省婚孕检查服务开展模式为“一站式”开展机构占81.1%,18.9%为分别开展;咨询指导多为县级主治医师及以上人员负责,婚前检查和孕前检查分别为81.1%和89.2%;孕前检查服务流程以县级直接服务居多(75.7%);孕前检查风险暴露率和婚前检查疾病检出率各服务机构差异较大,分别为1.1%52.2%和1.8%26.5%。结论:江苏省婚孕保健工作尚需要进一步加强人员素质培训,规范服务流程,统筹推进婚孕保健工作,提升整体服务水平。

摘要：目的为了开发R2空间驱避剂。方法用不同浓度的R2对淡色库蚊做击倒、灭杀和空间驱避实验。结果 R2对淡色库蚊无击倒和灭杀作用,R2的剂量增加到300 mg/ml和实验时间延长到24 h,对淡色库蚊均无直接的击倒和灭杀作用。用四因素三水平L9(34)的正交试验设计方法,以A(R2的质量)、B(志愿者与驱避剂的距离)、C(驱避剂放置高度)、D(乙醇与水的体积比)为考虑因素,在室内研究R2对淡色库蚊的空间驱避活性,得到最佳使用条件为:A2B2C2D2(200 mg的R2、距离:1.0 m、高度:1.0 m、体积比:3∶7),各因素对驱避活性的影响程度为A﹥B﹥D﹥C。结论在最佳条件下,R2对淡色库蚊的空间驱避活性较高,这将为开发R2空间驱避剂打下基础。