摘要：目的总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系中的6例女性携带者。方法先证者及家系成员均进行详细的眼科检查。用sanger测序、目标区域捕获测序(target exonm sequencing,TES)、实时定量PCR实验确定5个CHM家系的CHM基因致病变异。记录并分析6例女性携带者的临床表现及变异基因分级。主要指标视力、眼底像、光学相干断层扫描图像(OCT)、眼底自发荧光(FAF)及各携带者携带CHM基因变异及其ACMG分级。结果6例携带者来自于5个没有血缘关系的家庭。本组携带者共检测到5种CHM基因变异,包括一个无义变异(p.Y565*),一个剪接位点变异(c.820-1G>T),一个启动子区变异(c.-98C>G)和两个拷贝数异常(Exon1_2 del;Exon5_12 dup)。其中三种变异(p.Y565*,c.-98C>G,Exon5_12 dup)为未曾报道过的新变异,根据ACMG分级标准,该三种变异的致病性评级为致病或可能致病。所有女性携带者平均年龄为(34.00±14.83)岁(范围8~53岁),视力正常,无夜盲、视野缩小等症状。眼底像上显示出点状或片状的视网膜色素减退,可伴有界限清晰的黄色点状沉着。FAF上可见斑驳样片状或马赛克样中低荧光,可伴有点状高荧光。2名携带者进行了3年的随访,视力均稳定,眼底无变化。结论本研究拓展了CHM基因变异的变异谱,与欧美CHM基因变异携带者相比,中国女性携带者视功能损伤及眼底改变更轻微。(眼科,2021,30:211-216)

摘要：目的分析中国人携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的突变特点及临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院收集(14例)和其他已报道(19例)携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者33例。方法患者进行眼科和听力检查,包括最佳矫正视力、眼底像、视网膜相干光断层扫描、闪光视网膜电图、纯音测听、声导抗和畸变耳声发射检查。根据患者临床特征分为Usher综合征Ⅰ型(USH1)和Usher综合征Ⅱ型(USH2)。主要指标致病基因突变、发病年龄、听力损伤程度。结果33例患者中27例为USH1患者,6例为USH2患者。两类患者的听力损伤出现时间分别为USH1(0.8±1.8)岁,USH2(2.3±3.2)岁,均早于出现夜盲的时间,USH1(5.4±2.9)岁,USH2(11.8±4.0)岁;但USH1患者听力损伤较USH2患者重。在这些患者中共检出MYO7A基因的44种突变,包括17种错义突变,6种无义突变,12种剪接位点突变,7种框移突变,2种拷贝数变异。USH2患者主要携带错义突变,其比率(9/12,75.0%)明显高于USH1患者(21/54,38.9%)。患者无义突变检出率(12.1%)明显低于文献报告欧洲白种人中无义突变的比例,而剪接位点突变检出率(19.7%)与框移突变检出率(19.7%)高于欧洲白种人。未发现欧美人中的常见突变p.1240R>Q。结论本研究初步确定了中国人MYO7A基因突变谱,且发现其与欧美人突变谱不同。携带MYO7A基因错义突变Usher综合征患者听力损伤相对较轻。

摘要：为有效解决储能电池中剩余电量的管理问题,提出基于双卡尔曼滤波的电池荷电状态(state of charge,SOC)估算研究方法。分析二阶戴维南电池等效模型,获得其状态空间方程和输出方程,利用泰勒公式对其进行线性化处理,对比分析锂离子电池的离线参数辨识和在线参数辨识结果,结合协同滤波算法进一步提升卡尔曼滤波算法的辨识精度。在Matlab环境下编写基于双卡尔曼滤波算法的SOC估算以及验证程序,在算法初值准确和有误差两种情况下进行验证,并与其它算法进行比较,验证了双卡尔曼滤波算法精度高,收敛性好。

摘要：1 气幕式排风柜 出于节能和更好地控制有害物的需要,我们设计了一种新型排风柜——气幕式排风柜,是采用送风射流来封闭排风柜操作口,由射流把有害物控制在排风柜内,通过排风系统把其排走,实际上是一个送排风系统。根据送风口位置的不同,把气幕式排风柜分为上送气幕式排风柜[图1(α)]和下送气幕式排风柜[图1(b)]。

摘要：针对山西润城镇传统民居围护结构、建筑材料以及当地能源利用情况等进行研究,通过对润城镇典型传统民居进行实地调研,结合实地测试数据分析、拍摄记录以及调查问卷等研究方法,整合并分析传统民居采暖方式及能耗数据等现状情况,指出润城镇传统民居建筑热消耗大、室内舒适度差等问题。在此基础上提出传统民居节能改造应遵循"生态"、"经济"等原则,在以上原则指导下,从传统民居平面布局优化、围护结构改造以及可再生能源利用三个方面提出山西润城镇传统民居生态节能改造策略,实现建筑节能、提高室内热舒适度、营造良好生活环境等目标。

摘要：目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力。结果 119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次(7.1%)。STGDI患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12)。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。

摘要：简述钢铁公司铁水运输、处理"一包到底"新工艺,介绍"一包到底"的工艺特点,总结了一包到底中应用300t大容量准轨运输车的优势。

摘要：《智能控制》是自动化专业开设的一门专业课程。本文针对新形势下机器人与人工智能的兴起对智能控制课程提出的新要求,总结了当前智能控制课程教学和实验环节面对的问题,以及发展现状。在此基础上,设计了一套全新的智能控制实验教学体系和实验验收考核要求,该实验教学体系注重发挥学生创新思维,实验层次由浅入深循序渐进,对培养学生独立思考和解决实际问题能力大有裨益。

摘要：为发现新型高活性的杀菌剂候选化合物,以天然产物肉桂醛衍生物N-α-戊基-(4-溴苯基)-亚丙烯基-N'-2',3'-O-亚异丙基-5'-O-尿苷甲酰基腙(A16)为先导,用具有杀菌活性的硫脲基团替代先导结构中的酯基尿苷,设计并合成了一系列缩氨基硫脲类化合物.目标物结构均经过^(1)H NMR、^(13)C NMR、IR、元素分析或HRMS确证.离体抑菌活性测试结果表明,在100μg/mL浓度下,部分化合物对多种病原菌表现出明显的抑菌活性.其中,化合物2a对黄瓜灰霉病菌(***)、黄瓜炭疽病菌(***)、番茄早疫病菌(***)三种病原菌的抑制率均超过80%,化合物2p对水稻纹枯病菌(***)、小麦赤霉病菌(***)、黄瓜炭疽病菌和番茄早疫病菌的抑制率均超过90%.进一步的精密毒力测试(EC_(50))结果表明,化合物2a对黄瓜灰霉病菌(EC_(50)=1.77μg/mL)的抑制活性和化合物2p对于水稻纹枯病菌(EC_(50)=2.07μg/mL)的抑制活性优于对照多氧霉素B.同时,化合物2p在40μg/mL浓度下对几丁质合成酶的抑制活性(69%)优于对照药剂尼克霉素Z(52%).

摘要：在核聚变实验中,积分器是还原微分信号的基本手段,低漂移积分器系统的研制是托卡马克实验中的重要环节。介绍了用于HL-2M装置磁测量的低漂移积分器系统。通过模拟与数字补偿相结合的方法减小漂移,提高了信号间的测量精度。性能测试显示,积分器输出漂移小于2m V/15s,积分时间常数精度优于0.3%。该积分器应用于HL-2M装置实验,满足磁测量系统的测量需要。