文献检索-宁波市创意产业特色资源库

限定检索结果

遗传性血色病突变基因与糖代谢紊乱的关系研究: 收藏
分享
引用; 《兰州大学学报（医学版）》2015年第1期41卷 29-33页; 作者：王玉平成建国孙蔚明韩婕程小燕陈彦杏兰州大学第一医院甘肃省胃肠病重点实验室甘肃兰州730000 兰州大学第一医院消化科甘肃兰州730000 兰州大学第一医院内分泌科甘肃兰州730000; 目的检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系。方法采集患者外周血提取基因组DNA,针对常见HFE基因突变区域设计引物进行PCR,测序后分析基因序列;构建野生型和突变型HFE基因表达载体,转染L02细...; 目的检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系。方法采集患者外周血提取基因组DNA,针对常见HFE基因突变区域设计引物进行PCR,测序后分析基因序列;构建野生型和突变型HFE基因表达载体,转染L02细胞检测胰岛素信号通路及下游有关糖代谢关键酶的表达水平。结果 2例患者均为C282YA/A纯合突变,无H63D/S65C突变;过表达突变型HFE基因的细胞Akt磷酸化水平较弱,6-磷酸果糖激酶-1表达水平下调而磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶和葡萄糖-6-磷酸酶表达水平上调。结论 HFE基因C282Y突变可能与患者的糖代谢紊乱有关。; 来源：详细信息评论

限定检索结果