摘要：作为产科常用工具,胎儿生长曲线在筛查小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)和预测胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)中发挥着重要作用。然而,目前尚未建立基于中国人群的高质量胎儿生长标准曲线。相对于胎儿生长参考值,制定胎儿生长标准的要求更高。本文围绕建立我国胎儿生长标准的几个关键要素展开叙述,包括研究现场的选择、低风险孕妇的入组、纵向研究的实施、样本量的确定、测量的标准化和质量控制等,旨在确保胎儿生长标准制定的科学性和准确性。

摘要：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

摘要：大数据时代,数据规模庞大,由数据进行驱动的应用分析场景日益增多.如何快速、高效地从这些海量数据中提取出用以分析决策的信息,给数据库系统带来重大挑战.同时,现代商业分析决策对分析数据的实时性要求数据库系统能够同时快速处理ACID事务和复杂的分析查询.然而,传统的数据分区粒度太粗,且不能适应动态变化的复杂分析负载;传统的数据布局单一,不能应对现代大量增加的混合事务分析应用场景.为了解决以上问题,“智能数据分区与布局”成为当前的研究热点之一,它通过数据挖掘、机器学习等技术抽取工作负载的有效特征,设计最佳的分区策略来避免扫描大量不相关的数据,指导布局结构设计以适应不同类型的工作负载.首先介绍了智能数据分区与布局的相关背景知识,然后对智能数据分区与布局技术的研究动机、发展趋势、关键技术进行详细的阐述.最后,对智能数据分区与布局技术的研究前景做出总结与展望.

摘要：垂直数据分区技术从逻辑上将满足一定语义条件的数据库表属性存放在同一个物理块中,进而降低数据访问成本,提高查询效率.数据库查询负载中的每条查询通常只与数据库表中的部分属性有关,因此只需使用数据库表的某个属性子集便可以得到准确的查询结果.合理的垂直数据分区方式可以使大多数查询负载不需要扫描完整数据库就可以完成查询任务,从而达到减少数据访问量,提高查询处理效率的目的.传统的数据库垂直分区方法主要基于专家设置的启发式规则,分区策略粒度较粗,且不能根据负载的特征进行有针对性的分区优化.同时,当负载规模较大或者属性个数较多时,现有垂直分区方法执行时间过长,尤其无法满足数据库在线实时调优的性能需求.为此,提出在线环境下基于谱聚类的垂直数据分区方法(spectral clustering based vertical partitioning,SCVP),采用分阶段求解的思想,减少算法时间复杂度,加快分区执行速度.首先通过增加约束条件缩小解空间(即根据谱聚类生成初始分区),然后对解空间设计算法进行精细的搜索(即采用频繁项集和贪心搜索相结合的策略对初始分区进行优化).为了进一步提升SCVP在高维属性下的性能,提出了SCVP的改进版本SCVP-R(spectral clustering based vertical partitioning redesign).SCVP-R通过引入同域竞争机制、双败淘汰机制和循环机制,对SCVP在分区优化过程中的合并方案进行了进一步优化.在不同数据集上的实验结果表明,相比于目前最好的垂直分区方法,SCVP和SCVP-R有着更快的执行时间和更好的性能表现.

摘要：中国前瞻性多中心出生队列(Prospective Omics Health Atlas birth cohort,POHA birth cohort)研究于2022年正式启动。本研究联合12个参与单位,旨在建设包含2万个自然妊娠家庭和辅助生殖家庭的高质量多维度队列,对亲代和子代进行长期随访,在重要的时间节点收集对应的生物标本。通过多组学检测和分析,开展母婴全生命周期的多组学大数据研究,以期寻找到母婴疾病新的生物标记物,为母体疾病和新生儿的健康相关的风险预测提供科学依据。