摘要：目的分析无锡地区耳聋致病基因突变热点及携带频率，建立无锡地区新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床推广标准。方法根据中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计，利用MALDI—TOF-MS飞行时间质谱检测技术，以2013至2014年期间无锡市妇幼保健院2796例新生儿为研究对象，采集足跟血并提取基因组DNA，针对中国人群特点，进行4个基因（GJB2，GJB3，SLC26A4和12srRNA）20个突变位点的基因突变检测，结合OAE及AABR听力筛查，并对结果进行t检验分析。结果检出耳聋基因突变新生儿158例，携带率为5．65％，其中单位点突变152例（5．44％），复合突变6例（0．21％）。在阳性检出样本中，GJB2及SLC26A4基因突变占总阳性样本的88．61％（140／158）。阳性突变位点数最多的是GJB2基因235delC位点，共检出73例（46．20％），其次是SLC26A4基因IVs7—2A〉G位点（30／158，18．99％）。此次检测中还发现了3例纯合突变样本，均是12srRNA基因1555A〉G突变。通过耳聋基因筛查结合听力筛查，共确诊4例中度及重度耳聋新生儿。结论MALDI—TOF—MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高，与传统常用基因检测方法相比，具有检测位点多、覆盖率高、高通量等特点，能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求，为耳聋基因突变携带儿未来的婚育、用药及提早干预提供了积极有效的遗传指导意义。