摘要：以自动化设计为重点,以正向设计为导向,基于BIM对梁桥按构件类型进行模块化分解及参数化处理,创造性提出了圆端形实体墩实体模型的计算方法,完成了梁桥核心构件库的创建,进一步实现了连续梁及简支梁数据化调用及全参数化建模。完成构件库建立的同时,通过对梁桥结构进行分解,利用API技术重点完成了UI界面设计、数据采集编码模块、标高和轴网模块、各构件模块的程序设计。本文中族构件具有通用性和共享性,程序自动读取工程项目数据,克服了数据孤岛化问题,完成了实体模型的参数化驱动、布局和自动化生成,解决了异型桥墩、连续箱梁建模算法等难点,解决了曲线线路上桥梁下部构件与线路夹角的偏转问题,及桥梁纵坡实现的算法难点,程序创建的模型基本达到了设计要求,提高了设计精度、质量及生产效率,对桥梁工程信息化发展具有积极作用。

摘要：为解决BIM模型向有限元模型信息转换的局限性,提出了基于APDL语言的二次开发转换模型信息的思路;从软件底层数据角度进行分析,对BIM模型信息进行提取及转换;通过对几何图形类型的派生关系进行分析,完成了提取和转换算法的编写;通过对有限元信息转换程序研发,实现BIM模型向有限元模型全自动信息转换,从而完成仿真模拟计算,满足桥梁工程设计计算的要求,解决了重复性建模问题,为桥梁一体化设计提供支持。

摘要：目的建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法。方法通过基因序列比对，寻找CYP21A2基因及其假基因CYP21A1P中碱基不同的位点，在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物，通过对PCR扩增产物直接测序，评估该基因诊断方法的特异性和准确性。用11名正常人测序以证实该方法的可靠性，并用该方法对1例21．羟化酶缺乏症病人的父母进行基因突变的诊断以验证其可行性。结果扩增出3．8kb的CYP21A2全长基因，其中包含CYP21A2和CYP21A1P基因之间86个碱基差异位点。通过PCR产物直接测序，发现在86个差异碱基中，有97．4％（167／172）的位点的碱基和真基因CYP21A2序列相同。表明该方法可以特异性地扩增CYP21A2基因序列。在1例病人分子生物学诊断为21-羟化酶缺乏症的病人父母中，均检出有CYP21A2基因的1174N杂合突变。结论建立了一种基于PCR产物直接测序的可靠的CYP21A2全基因测序的方法，该方法能够避免假基因的干扰，特异性地扩增CYP21A2基因序列，可用于21-羟化酶缺乏症的分子诊断。

摘要：目的对已定位的浅表播撒型汗孔角化症(DSP)致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因。方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA。利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-PCR,确定在皮肤中表达的基因,根据基因组序列设计PCR引物,用家系样本的DNA做模板,进行PCR扩增,对扩增产物进行纯化、测序,再采用生物信息学方法处理测序结果,寻找突变位点,识别致病基因。结果发现了D12s1671～D12s1605之间的24个基因在皮肤中表达。共筛查了56个基因,发现家系4所有患者中存在2个SNP,即:UHRF1BP1L基因c.4242T>G错义突变导致1414位密码子由苯丙氨酸转化为亮氨酸和ANO4基因c.2487G>A突变导致829位密码子发生了同义突变。结论发现了家系4所有患者中存在的2个SNP,排除了56个候选基因是DSP致病基因的可能性。

摘要：目的研究甲状腺球蛋白(thyroglobulin, TG)基因在中国先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患儿中的突变及其家系遗传规律。方法 2014年至2018年本课题组收集235例先天性甲减患儿及部分家系的临床资料并留取外周血, 提取外周血DNA, 设计TG基因各个外显子区及其外显子-内含子交界区的引物扩增TG基因, 然后利用二代测序技术及生物信息学分析获取TG基因的突变并进行Sanger测序验证。另外对其中2例携带有TG基因复合杂合突变患儿的父母进行Sanger测序验证。结果在235例先天性甲减患儿中, 携带TG基因变异位点的患儿有34例(14.47%), 其中6例(2.55%)患儿携带复合杂合突变。此外, 在这些TG基因变异位点中, 1个位点为热点突变(4例患儿携带T1620M), 9个变异为新发现的位点(T601M、V2423I、R2308S、C2005R、C2264F、L987R、K1645Efs*49、F311Lfs*91和T1416M)。结论 TG基因在中国先天性甲减的患儿中突变率较高, 为常染色体隐性遗传模式。

摘要：目的　探讨TSH受体基因单核苷酸多态性 (SNP)与甲状腺疾病〔包括Graves病 (GD) ,结节性甲状腺肿 ,桥本甲状腺炎 (HT)〕有无相关性。方法　以 60例有甲状腺疾病家族史患者 (其中 3 0例GD、10例HT、2 0例结节性甲状腺肿患者 ) ,48例散发Graves病患者及 96名健康对照者作为研究对象 ,采用外周血白细胞抽提DNA ,设计引物 ,PCR扩增 ,对扩增产物纯化后测序。结果患者中共发现 8个多态位点 ,其中第8外显子上的多态位点 (E8A + 40C)在SNP库中未见报道 ,为首次发现 ;将这些多态位点基因型变化与正常组比较 ,无明显统计学差异。结论　本研究提示汉族人TSH受体基因与这几种甲状腺疾病无相关性 ;该基因的多态位点在不同的人种间存在明显差异。

摘要：无论何种乐谱实际上都是人们用来记录音乐的符号标记,简谱以其简单易学的特性被广泛使用。可是简谱的输入历来是让音乐教师头疼的一件事,目前较流行的音乐专业软件(如:音乐大师、飘扬音乐等)多数只能进行五线谱的输入和打印,即便有些软件能进行简谱的输入(如Muse、乐音),但其使用方法繁杂,很难掌握,也不便于排版和处理。日前,笔者无意中在网上得到了简谱字库软件,我们通过类似安装字库的方式。

摘要：目的探讨TSH受体上单核苷酸多态性(SNP)与Graves病(GD)的相关性。方法(1)以一GD家系的12个成员(包括3例患者、9例家系成员)为研究对象,抽提外周血DNA,设计引物,扩增TSHR的全部外显子和部分内含子,PCR产物纯化后测序,对TSH受体的SNP进行筛查。(2)应用病例-对照研究方法,检测筛查出的SNP基因型和等位基因变化频率与GD有无相关性。结果共发现8个多态位点,其中第8外显子上的多态位点在SNP库中未见报道,为首次发现。这些多态位点的变化频率在患者与正常组间相比较,无明显统计学差异。结论新发现的SNP及其他多态位点与GD不连锁;提示汉族人TSH受体基因与GD无相关性;该基因的多态位点在不同的人种间存在明显差异。

摘要：Mimecan osteoglycin是一种分泌型蛋白质 ,目前其功能尚不明确 .从人垂体cDNA中克隆到OIF基因并构建成重组表达质粒pGEX 5X 2 mimecan ,将此重组表达质粒转化大肠杆菌BL2 1(DE3)后用IPTG诱导 ,成功表达了一种分子量约为 38kD融合蛋白 ,约占菌体总蛋白的 30 %～ 4 0 % .此融合蛋白经纯化分离后免疫新西兰大白兔以制备多克隆抗体 .用Western印迹法检测兔的抗血清 .结果显示 ,该多克隆抗体有较好的针对mimecan蛋白的专一性并且效价较高 ,可用于对mimecan的功能研究 .用此多克隆抗体检测到在某些种类的人垂体瘤组织中mimecan表达极高 ,提示可能存在新的垂体瘤类型 .

摘要：目的:探讨UGRPl基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族弥漫性甲状腺肿伴甲亢(Graves病)有无相关性。方法在新疆地区以215例散发维吾尔族Graves病患者及196例维吾尔族健康对照者作为研究对象,采用外周血白细胞抽提DNA,设计引物,多重PCR扩增,应用基因芯片进行SNP位点分析。结果患者UGRP1基因启动子区发现5个多态位点,将这些多态位点的等位基因、基因型频率与对照组比较,无明显统计学差异。其中有两个位点在以往研究中未见报道。结论本研究提示UGRP1基因启动子区单核苷酸多态性与新疆维吾尔族GD可能不相关。