摘要：目的 回顾性分析视物晃动患者的临床特征、眼动异常类型以及相关病因、治疗预后。设计 回顾性病例系列。研究对象 2019年1月至2023年1月首诊于北京同仁医院眼科,而后转诊至神经内科的振动幻视患者29例。方法 回顾患者的临床病历资料,包括视物晃动特征、视频眼震图的特征、颅脑MRI、病因诊断、治疗方案及转归等。主要指标 视物晃动特征、视频眼震图、颅脑MRI。结果 29例患者均表现为视物晃动及视觉相关性头晕,27例(93.1%)为双眼症状,其中18例为垂直性视物晃动,8例为水平性视物晃动,1例为跷跷板性(垂直和扭转混合型)视物晃动;2例(6.9%)为单眼症状,分别为扭转性、水平性视物晃动。27例(93.1%)为持续性症状,2例(6.9%)为发作性症状。视频眼震图显示,视物晃动方向、眼别与异常眼动一致,23例(79.3%)为眼震,其中下跳性眼震17例,周期性交替性眼震、获得性摆动性眼震和摆动性跷跷板眼震分别为3例、2例和1例;3例为(10.3%)扫视侵入;2例(6.9%)为前庭功能低下;1例(3.4%)为上斜肌颤搐。所有患者均接受至少一次颅脑MRI检查,21例(87.5%)有小脑扁桃体或视神经等部位的阳性异常改变,14例(48.3%)患者经手术减压或加巴喷丁、巴氯芬或氯硝西泮等治疗后好转。结论 振动幻视患者以双眼垂直性、水平性视物晃动最为常见。病因多样,其特征与异常眼动类型相关,其中获得性眼震最为常见。(眼科,2024,33:9-14)

摘要：目的总结以眼球运动障碍为首要表现的IgG4相关疾病(IgG4-RD)的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2020年12月至2021年12月北京同仁医院以眼球运动障碍为首要表现的IgG4-RD患者8例。方法回顾患者的病历资料,包括眼位、眼球运动障碍方向、血清IgG4水平、眼眶磁共振成像(MRI)眼外肌表现、病理检查结果、治疗方案等。主要指标临床表现、眼眶MRI及病理结果。结果8例(100%)患者均表现为眼球运动障碍,其中外展受限87.5%、上转受限75.0%、下转受限37.5%、内收受限37.5%;视力下降5例(62.5%),头痛/眼痛3例(37.5%)。眼眶MRI显示局限性眼上肌群和外直肌增粗伴强化2例(25.0%),局限性眼上肌群和外直肌受压2例(25.0%),弥漫性眼外肌群增粗伴强化3例(37.5%),眼外肌正常但颅脑MRI示脑膜增厚伴强化1例(12.5%)。患者均合并神经系统外部位受累,表现为泪腺增大5例(62.5%)、鼻窦黏膜增生肥厚4例(50.0%)、淋巴结反应性增生4例(50.0%)。眼眶肿物、鼻窦黏膜、胸腺组织病理中均可见大量IgG4阳性浆细胞,伴组织纤维化或闭塞性静脉炎。结论以眼球运动障碍为首要表现的IgG4-RD的临床特征以眼球内下斜位、外展受限、上转受限常见,影像学多示眼上肌群和外直肌增粗或受压伴强化。

摘要：目的探讨中国人Leber遗传性视神经病(LHON)患者少见线粒体DNA(mt-DNA)原发性突变位点。设计临床研究。研究对象常见线粒体DNA原发突变位点阴性的可疑LHON患者和正常人。方法采集临床诊断LHON患者的外周血,提取总DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和DNA直接测序的方法,进行mt-DNA G11778A、G3460A和T14484C突变位点筛查,对于以上3个突变位点均阴性的患者和正常对照组进行mt-DNA片段3962～4356和11320～11789扩增、测序,采用NCBI的BLAST服务,与剑桥标准序列进行比对,分析LHON患者是否携带C4171A或G11696A突变位点。主要指标mt-DNA测序结果。结果共收集临床诊断LHON患者56例,44例患者为3个常见位点之一为阳性(G11778A阳性36例,G3460A阳性3例,T14484C阳性5例),3个常见原发突变位点均为阴性患者12例,其中1例患者携带C4171A突变,未发现G11696A突变位点。正常对照组25例,未发现G11696A、C4171A突变位点。结论C4171A突变位点可能是中国人LHON患者少见原发突变位点。(眼科,2007,16:382-385)

摘要：目的分析首诊于眼科的成人非外伤性、非医源性霍纳综合征(Horner syndrome,HS)的临床特点及病因。设计回顾性病例系列。研究对象2018年1月至2020年6月首诊于眼科的HS患者7例。方法回顾患者的临床及影像学资料,分析其临床表现特点,病变位置及病因。主要指标起病形式、HS三主征、其他临床表现及影像学检查结果。结果7例患者中6例男性,1例女性为垂体瘤卒中。发病年龄41~60岁。所有患者均有明显的神经眼科体征,突眼2例、动眼神经受累2例、外展神经受累2例、三叉神经第一支受累2例。6例急性或亚急性起病,1例慢性病程。双眼睑裂大小相差2~4 mm,瞳孔大小相差1~1.5 mm。颈交感神经三级神经元的病变累及颈内动脉和海绵窦3例,分别为恶性肿瘤、瘤卒中及动静脉瘘;均无颜面部汗腺分泌异常,有2例伴有明显的局部疼痛。二级神经元受累2例,均为恶性肿瘤,肺尖部病变和甲状腺病变累及颈总动脉各1例,有颜面部汗腺分泌异常,但均无疼痛及神经眼科、神经系统其他体征。交感神经通路一级神经元,即丘脑至颈8~胸2(脊睫中枢)通路病变2例,延髓梗死及神经系统脱髓鞘疾病各1例;均有颜面部汗腺分泌异常,并伴有明显神经系统其他阳性体征。结论首诊于眼科的非创伤性HS起病形式、症状及其他神经系统受损表现对疾病有重要的定位及定性诊断意义。详细的神经眼科查体及早确认体征对于恶性肿瘤疾病、侵袭动脉及海绵窦的HS尤为重要。