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复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告: 收藏
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引用; 《临床儿科杂志》2022年第3期40卷 212-217页; 作者：姚妹冯艺杰夏雨周栋明金佳宁魏佳崔易沁毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052; 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PC...; 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为“1^(d)+0”型复合杂合变异(1 d:c.22_23insA)。家系遗传学分析提示母亲为“1+1^(d)”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道。随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴。隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率,排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断,避免出生缺陷。; 来源：详细信息评论

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