摘要：1990年开始启动的人类基因组计划 ( HGP)揭开了人类遗传信息的秘密.随着研究的深入,人类基因组单核苷酸多态性 (SNPs) 的研究应运而生,并且得到迅猛的发展.SNPs数量大、分布广,且在不同人群中的分布频率也有差异, 这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异.因此, SNPs的研究有助于解释个体间的表型差异、不同群体和个体对疾病,特别是对复杂性状疾病的易感性以及对各种药物的耐受性.此外,SNPs还可用于定位疾病相关基因、分析疾病的关联性、阐明疾病发生的分子遗传机制以及药物基因组学中的用药指导和药物设计等,目前已成为疾病基因组学、功能基因组学、药物基因组学和环境基因组学研究的重要内容.随着人类基因组计划的完成,人们越来越重视SNPs的医学意义及其应用,特别是在应用SNPs进行连锁分析、关联分析、定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进展.本文对SNPs的特点及其在医学方面的应用作一综述.