摘要：目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱,完善相关眼科检查。采集患者及其家系成员的外周静脉血5 ml并提取DNA。应用目标序列捕获测序技术对患者血清进行基因检测,通过Sanger测序和共分离验证,确定致病性突变位点。综合基因检测结果和相关眼科检查,分析患者基因型及其与临床表型的关系。结果共收集到HRD患者22例,包括Stargardt病(STGD)10例、视锥细胞营养不良(COD)或视锥视杆细胞营养不良(CRD)8例和家族性渗出性视网膜玻璃体病变(FEVER)5例。共9例患者检测到致病基因突变,阳性率为40.9%。4例STGD患者携带致病基因,涉及ABCA 4基因和PROM 1基因;3例COD或CRD患者分别检测到RPGR、PROM 1和GUCY 2 D基因突变;2例FEVER患者携带TSPAN 12基因突变。共检测到11个突变位点,其中4个为新发现的突变位点。9个HRD家系的患者中,均于青少年时期发病,发病初期即有严重的视力损害,但眼底表现正常或仅有轻微异常改变,随着病情进展,眼底改变具有特征性,部分疾病之间存在临床表型重叠现象,所有家系基因型及临床表型均发生共分离。结论STGD主要致病基因为ABCA 4基因,PROM 1基因也可引起部分性STGD;COD与CRD临床表现相似,致病基因也互有交叉,遗传方式多样;TSPAN 12基因突变导致的FEVER呈常染色体显性遗传,突变类型有错义突变、移码突变等。HRD早期缺乏典型的临床体征,基因诊断可以提供症状前诊断。

摘要：目的探讨频域三维相干光学断层扫描(3D-OCT)测量中央角膜厚度(CCT)的准确性及可重复性。方法分别用3D-OCT、Orbscan-Ⅱ及超声角膜测厚仪测量近视患者265例(530眼)的CCT,对测量结果进行随机分组设计的方差分析及LSD检验,通过对三者测量值间差异检验3D-OCT测量CCT的准确性;用相关分析方法分析三者间相关性;并同时随机选取50例(100眼)近视患者用3D-OCT重复测量3次用类内相关系数(ICCs)检验可重复性。结果 3D-OCT、Orbscan-Ⅱ及超声角膜测厚仪测得的CCT均值分别为(538.78±23.83)μm、(537.51±39.15)μm、(554.09±37.31)μm。3D-OCT与Orbscan-Ⅱ测量CCT值间差异无统计学意义(P=0.245),两者均小于超声角膜测厚仪测得的CCT值,且差异有统计学意义(P值均<0.001)。3D-OCT、Orbscan-Ⅱ及超声角膜测厚仪三种仪器测量CCT值间有良好的相关性(r1,2=0.866、r2,3=0.806、r1,3=0.800,均P<0.001),并且3D-OCT具有很好的可重复性(ICCs=0.905)。结论由于3D-OCT对CCT测量与超声角膜测厚仪测量值之间较好的相关性及测量值的可重复性,因此可以将3D-OCT作为临床上一种非接触式CCT的测量方法。