摘要：目的通过双生子法探索遗传和环境因素对青少年脑灰质容积、皮层厚度的影响。方法采用横断面研究设计,募集12~18岁双生子。采血液标本提取DNA进行卵型鉴定;采用韦氏儿童智力量表中国修订版进行智商测定;用3.0 T MRI进行头颅结构扫描,采集全脑166层矢状位图像并处理计算个体脑皮层分区灰质容积、皮层厚度;使用双生子结构方程分析遗传和环境对脑灰质容积、皮层厚度的影响。结果纳入57对双生子,其中同卵双生子30对,异卵双生子27对。灰质容积的最佳模型为AE模型,其中各脑区遗传度均有统计学意义(P0.05)。相比较影响各脑区皮层厚度的遗传度(A)、共享环境因素贡献度(C)与特异性环境因素(E),特异性环境因素(E)贡献度明显上升。结论在灰质容积和皮层厚度中,青少年脑的可塑性变化可能主要体现在皮层厚度改变上;遗传因素对灰质容积的影响主要驱动因素为皮层面积扩张,而非皮层厚度。

摘要：目的探索儿童青少年脑灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比是否为稳定内表型，作为儿童脑发育的关键内表型指标。方法采用横断面设计双生子法，以学籍登记为线索募集12～18岁的双生子，采集静脉血液标本提取DNA，进行卵型鉴定。采用中国修订版-韦氏儿童智力量表进行智商测定。用3.0T MRI（GE）对双生子对进行头颅结构扫描，采集全脑166层矢状位图像。结果①最终符合条件58对双生子成功提取DNA，卵型鉴定结果显示：同卵双生子31对，异卵双生子27对；②灰质容积、白质容积、脑脊液容积、全脑容积、灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比在MZ间均呈正相关（P〈0.01）；DZ除灰质全脑容积比及脑脊液容积呈正相关（P〈0.05）外，其余5项差异无统计学意义（P〉0.05）；Holzinger方法估计灰白质容积比遗传度0.828，灰质全脑容积比遗传度为0.596，白质全脑容积比遗传度为0.741。结论为克服个体脑容积差异而候选的3个容积比中，无脑脊液容积影响的灰白质容积比有较高遗传度，说明灰白质容积比有相对稳定的遗传基础，可以作为儿童青少年脑发育的内表型指标。