摘要：目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“智力落后”为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容，包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化；1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变，但突变位点不同。其中c.4118_4119insTGACCTT（p.L1373F fs＊18）为新发现的突变，c.5885T〉C（***1962Thr）和c.5990A〉G（***1997Cys）在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病，DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。

摘要：为了解决车辆座椅的多自由度振动和乘坐舒适性等问题,设计了一种三自由度并联机构座椅。利用单开链理论,计算出减振机构的耦合度为1,并用运动输出矩阵验证了三自由度为三平移运动,采用单位力椭球法对椭球圆度的分析为振动特性仿真分析提供了理论依据。通过支链不同刚度、负载和阻尼时的振动传递特性仿真分析,结果表明:系统各轴向共振频段远离乘客不舒适频段4~7 Hz,且在竖直方向上传递率峰值明显优于传统机械式减振座椅;在水平方向上,当激励在1 Hz以上时,传递率趋于零。研究表明该减振座椅能够达到较高的减振标准。

摘要：通过将鲤春病毒血症病毒(Spring Viremia of Carp Virus,SVCV)糖蛋白(Glycoprotein,G)基因截短后构建重组表达载体,实现体外高效表达G蛋白,为有关原核诱导蛋白提供参考。以质粒pEGFP-G为模板设计引物,分别扩增G基因的不同片段,与密码子优化后的G基因分别插入pET-32a表达载体,构建重组表达载体pET-32a-GX和pET-32a-OG。经过鉴定后,将重组质粒分别转入大肠杆菌BL21(DE3),通过适宜条件的诱导表达,获得诱导产物并进行SDS-PAGE和Western blotting检测。构建了重组表达载体pET-32a-GX与含密码子优化后G基因的重组表达载体pET-32a-OG;经适宜条件诱导表达了G蛋白后的SDS-PAGE和Western Blotting检测,表明G蛋白成功表达,且含截短片段的重组载体pET-32a-G2的蛋白表达量最高,与原G序列有相同的免疫原性。成功构建截短后的原核表达载体pET-32aGX与密码子优化后的重组表达载体pET-32a-GX,并实现体外大量诱导SVCV的G蛋白。

摘要：针对自动螺柱焊中易出现冷裂纹等各种问题,以奥氏体为填充材料,在装甲钢母材上焊接Q235螺柱。根据奥氏体的添加量的不同,设计不同尺寸、不同规格的开槽螺柱,进行焊接工艺试验,并对焊接接头外观成型、微观金相组织、显微硬度等进行对比分析,得出添加奥氏体套环时的焊接性较好。

摘要：目的探讨利用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图的方法。方法使用Excel表格的作图功能及VB代码编辑功能,设计制作出包括失控点在内的单值多点的定量质控图。结果将靶值、1SD 值及当前批次质控数据输入数据表中,计算机可依据所有测定点绘制成质控图,图中的失控点与在控点区分明显,便于判定。结论利用Excel表格的强大功能制作适用于新生儿血液氨基酸及肉碱谱室内项目质控图,方便且实用,对保证检验结果可靠性具有重要意义。