摘要：一般而言，现行健身自行车采用的是“生物化学能→机械能→电能”转化模式，随着“低碳节能”的号角吹响，笔者另辟蹊径，提出趣味型风能健身自行车的设计理念。试想，在健身馆内，人们一边挥汗如雨，一边享受运动带来的凉风，岂不妙哉。

摘要：一、设计背景随着“低碳节能”的号角一路吹响，现行健身自行车不断改进，其采用由“生物化学能→机械能→电能”的模式，而笔者现另辟蹊径，采用由“生物化学能→机械能→风能”的模式，提出趣味型风能健身自行车。

摘要：在异形建筑施工过程中,由于混凝土胀模、模板安装质量等问题导致楼层轮廓施工结果不满足设计要求。传统运用全站仪采集轮廓信息的方法不满足异形建筑楼层轮廓异常部位提取,因此,提出一种基于BIM模型与三维激光扫描模型通过布尔运算提取楼层轮廓异常部位的方法,然后再运用Arc GIS可视化功能对超出限差值的异常部位进行分类分级显示并根据分类分级结果对楼层轮廓进行修整。运用BIM与三维激光扫描技术提取异常部位的方法能够更加准确地获取异常部位数据,但受Auto CAD软件运行速度及电脑配置的影响,数据处理速度较慢,从而影响数据快速获取。

摘要：现在都使用衣架晾晒衣物。给我们的生活带来很多方便．但它的大小是固定的，并不适合所有的衣服，并且在刮风的时候有可能从挂钩缺口掉到地上。这些会在使用过程中造成不便。现在笔者设计的防风仿肩衣架。可有效解决这些问题。

摘要：以"三甲医院"视角介绍了水电工程运行期工程安全技术服务体系,对水电工程"三甲医院"的定义、基本构成、主要特征等进行了探讨,并对"三甲医院"的健康诊断采用的关键技术的研究与应用进行了阐述,给出了从事相关业务资格评级评等的基本框架。认为以工程为对象,从"三甲医院"视角,才能更好地建立和完善水电工程安全全产业链、全生命周期服务的理论与方法体系。

摘要：目的 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤积性黄疸、低出生体重、生长迟缓和低蛋白血症等。本研究通过DNA测序技术探讨中国NICCD患儿SLC25A13基因突变类型。方法针对SLC25A13基因的18个外显子及其侧翼区碱基序列设计引物,应用PCR技术扩增目的片度。PCR扩增、纯化后直接测序,确定其突变类型。IVS16ins3kb突变则采用巢式PCR和RT-PCR进行检测。结果发现7种SLC25A13基因突变类型,包括851del4、1638ins23、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A、c.775C>T(p.Q259X)、c.1505C>T(p.P502L)和c.1311C>T(p.C437C);并确认一种复合突变类型[1638ins23+IVS16ins3kb]。其中c.775C>T(p.Q259X)、c.1505C>T(p.P502L)和c.1311C>T(p.C437C)为新发现的基因突变类型。在20例NICCD患儿中,6例为851del4纯合突变,7例为杂合突变,另有7例为单一突变类型的杂合子。突变类型以851del4为主,占所有突变类型的64%;其次为1638ins23、IVS16ins3kb和IVS6+5G>A(分别占15%、12%和6%)。结论 851del4突变在NICCD患儿中最为常见。

摘要：目的探讨高分辨率熔解曲线（high-resolutionmelting，HRM）分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD）筛查和诊断的可行性。方法根据中国人群SL（225A13基因的热点突变类型（851del4、1638ins23、IVS6＋5G〉A和IVS16ins3kb）设计特异性HRM扩增引物，挑选经测序证实的50名正常对照和20例NICCD患儿，建立和完善HRM检测条件。用优化后的HRM检测方法对171例临床疑似的NICCD患者进行HRM筛查。若受检样本的熔解曲线与阳性质控样品相吻合，则进行DNA测序分析。结果优化后的HRM方法能准确地对50名正常对照及20例NICCD患儿进行基因分型，其灵敏度和特异性均为100％（70／70）。重复实验表明，相同基因型的不同样品HRM熔解曲线完全吻合，重复性好。在171例疑似患儿中，有7例患儿熔解曲线与阳性质控样品基因型相符，其HRM基因分型为：1例851del4纯合突变，1例IVS6＋5G〉A杂合突变，3例851del4杂合突变，1例[IVS6＋5G〉A]＋[851del4]，1例[1638ins23＋IVS16ins3kb]＋[1638ins23]。DNA测序证实了HRM基因分型，准确率为100%。结论HRM技术具有高通量、操作简便、结果准确、重复性好等优点，可对临床疑似的NICCD患儿进行基因筛查和诊断。

摘要：目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气相色谱质谱分析患儿血氨基酸、肉碱和尿有机酸含量的改变。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因突变类型。结果4例男性患儿表现为大头畸形，头围分别为50cm（14个月），47cm（9个月），46cm（5个月），51cm（14个月），均高于同龄儿的正常值。头颅影像学检查发现这4例患儿表现为大脑外侧裂及侧脑室扩大，额颞萎缩，蛛网膜下腔增宽，小脑蚓部异常等。4例患儿血戊二酰肉碱含量分别为：5．8μmol／L，7．5μmol／L，8．3μmol／L，7．9μmol／L（正常参考值为0～0．2μmol／L），同时发现尿中戊二酸含量大量增高。通过GCDH基因突变分析，证实4例患儿存在基因突变，其中C．146—149del4、IVS6-4一Ex7＋4de18、C．508A〉G（P．K170E）、c．797T〉C（P．M266T）和C．420del10为新发现的GCDH基因突变类型。结论戊二酸血症I型患儿以头围异常增大，神经系统损伤为主要临床表现，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析对疾病的诊断起重要的提示作用，但确诊还需行基因突变分析。