摘要：目的分析Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系的临床及遗传学特征。设计家系调查研究。研究对象北京同仁医院Axenfeld-Rieger综合征一家系3人。方法对家系成员进行详细眼科检查及全身检查。采集受检者外周静脉血,提取DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES),对筛选出的可疑致病基因突变进行Sanger测序验证以及家系共分离验证。主要指标眼部检查结果、全身体格检查结果、突变基因型、颅脑MRI。结果收集先证者及其父母3个样本。先证者表现为双眼前节发育异常、左眼球震颤、左眼斜视、左眼青光眼、左眼高度近视眼底表现和左眼后巩膜葡萄肿。全身检查提示左耳混合性耳聋、轻度主动脉瓣关闭不全、皮肤淀粉样变。颅脑MRI提示双侧多发脑白质病变。先证者同时还具有内眦距增宽、鼻根宽而扁平等颅面特征。先证者父亲具有与先证者相似的眼前节表现和全身异常。基因检测及生物信息学分析结果提示先证者及其父亲均存在FOXC1基因未报道的新插入变异NM_001453:c.1043_1044insGGCGCTC,p.(Tyr353fs)(chr6:1611723T>TGGCGCTC,hg19),GWAS、1000g、ESP、GnomeAD、ExAC、HGMD数据库中均未收录该变异,ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)遗传变异分类标准与指南评估该变异位点为致病变异,该变异推测会导致截短蛋白的产生。正常表型家系成员未检测到该变异,符合家系遗传共分离。结论FOXC1基因新的插入突变c.1043_1044insGGCGCTC(***353fs)是该家系疾病表型的致病原因。同时,这也是ARS患者首次报道合并脑白质病变和皮肤淀粉样变的表型,拓宽了该疾病的基因型和表型谱。

摘要：面向机载激光差分吸收雷达对小型轻量化激光光源的应用需求,研制了紧凑型自动调谐脉冲CO_(2)激光器。首先,研究了射频波导腔内光束和自由空间光学斩波光束孔径匹配关系,设计了具有实焦点的腔内光束变换系统,实验验证了斩波器通光孔径对激光脉冲波形的影响。其次,研究了CO_(2)激光器的波长调谐特性,分析了相邻激光谱线光栅衍射角度差,并基于高精度电动转台和金属闪耀光栅,实现了CO_(2)激光器波长自动调谐输出。最后,基于小型轻量化模块设计,完成了紧凑型自动调谐脉冲CO_(2)激光器集成。实验结果表明,该激光器在1 kHz条件下运转稳定,脉冲宽度为350 ns,峰值功率为3.7 kW,在9.2~10.7μm范围内测试到30条激光谱线,重量为18 kg,本文研究为机载激光差分吸收雷达提供了一种小型化探测光源。

摘要：随着语文教学水平的不断提高,在高年级语文阅读教学课堂,教师应重视科学地进行教学设计,从而应用高效的教学方式,加强学生语文综合能力。探索了具体的应用措施。作为新时期语文教师,应提高教学认识,要结合高年级学生实际,有针对性地开展语文读写教学研究,通过进一步分析,结合语文读写结合教学模式,文章总结了小学语文教学课堂运用读写结合模式开展阅读教学的途径。

摘要：在促进素质教育深化发展的过程中,关于美育方面的研究取得了极大的成就。“为生活为艺术”大美育理念的提出,更是为美育的改革与发展指明了正确的方向。而幼儿园教育作为启蒙教育,对于幼儿身心的健康成长和可持续性发展具有重要的奠基作用。因此,在大美育背景下的幼儿园美育教育中,教师就应积极践行“以美育人、以美化人、以美培元”的美育思想,对名画欣赏教学进行有效的实践探究和思考。

摘要：目的优化红枣热风微波耦合干燥工艺,并考查其干燥特性和微观结构,解决传统热风干燥效率低、维生素C损失严重等问题。方法以新疆地区灰枣为原料,利用热风微波耦合干燥技术进行干制红枣加工,研究了热风微波耦合干燥对红枣干燥特性的影响,同时以热风温度、微波功率、载重量为影响因素,以维生素C保留率、色泽和复水比作为评价指标,采用三元二次通用旋转组合设计优化红枣热风微波耦合干燥工艺参数,并与热风干燥、微波干燥产品的干燥时间、品质及微观结构进行对比分析。结果红枣热风微波耦合干燥分为增速阶段和降速阶段;各因素对红枣色泽、维生素C含量、复水比的影响顺序均为热风温度>微波功率>载重量;红枣热风微波耦合干燥的较佳工艺参数为:热风温度48℃、微波功率94 W、载重量190 g;热风微波耦合干燥产品品质优于热风干燥及微波干燥,维生素C保留率比热风干燥提高了36.43 mg/100 g;扫描电镜观测表明热风微波耦合干燥产品微观结构平整紧凑。结论本研究优化后的热风微波耦合干燥工艺缩短了干燥时间,保证了产品品质,可为红枣干制加工提供一种新的干燥技术和理论依据。

摘要：计算机平面设计早已进入到广告、装潢、网页制作等众多领域,企业对计算机平面设计专业人才的需求量也逐渐提升。而中职院校作为职业教育的重要组成,其教学目标便在于向社会输送优质且专业的职业人才,因此计算机平面设计专业课程在近年来也受到广泛关注。然而从当前中职计算机平面设计的专业课程教学来看,由于诸多因素的影响而带来多方面不足,可见该专业课程教学改革显得尤为迫切,文章便针对这一内容展开具体探析,以期为相关教育工作者提供参考。

摘要：近年来越来越多的研究证据提示,个体冲动性在成瘾疾患发生发展机制中具有关键作用,可能成为成瘾行为的潜在易感标记以及早期识别和干预的重要靶点,但冲动性对不同成瘾行为变化发展的调控机制尚不明确。项目拟综合跨成瘾谱系比较、纵向追踪设计、冲动行为干预等研究途径,采用人格测量、神经认知、神经影像等技术,首先比较尼古丁依赖者与网络游戏成瘾者的冲动性结构及其在前额叶–纹状体环路的结构功能改变;然后采用混合分组设计筛选出具有高低冲动性的非成瘾青少年进行连续追踪研究,考察冲动性对尼古丁依赖与网络游戏成瘾的预测效力;并采用认知行为训练,对吸烟成瘾者与网络游戏成瘾者进行冲动干预,考察行为干预对冲动性水平及前额叶–纹状体环路功能的改变,以及对不同成瘾行为发展的抑制后效。旨在探索冲动性作为成瘾的潜在易感标记及干预靶点的效力。

摘要：欧洲音乐中和声的形成与发展,至今已有千余年的历史,笔者从纵、横两方面提纲式地阐述自中世纪中后期到浪漫主义时期和声语言的发展历史进程。

摘要：通过模型实验和离散元模拟,研究安装流槽对筒仓动态侧压力环向分布规律的影响,分析颗粒在普通筒仓双侧壁卸料和带流槽双侧壁卸料过程中的力学行为。研究表明:(1)在筒仓0.6~1.1 m深度范围内带流槽筒仓双侧壁卸料工况下侧压力均要小于普通筒仓双侧壁卸料;(2)与大偏心单侧壁卸料模式一样,双侧壁对称卸料模式下同一水平面环向侧压力分布并不均匀,依然存在压力耳朵区域、静止区域和流动通道区域,3个区域中流槽对压力耳朵区域影响最大;(3)通过观察流态和速度场,结合试验数据阐述了流槽降低动态侧压力的工作机理:流槽的流动形式为混合流动,这种流动形式能直接破掉拱角,使瞬时拱无法形成,从而有效降低动态侧压力。通过对2种工况动态侧压力及流态的分析,验证流槽的减压机理,为之后筒仓的设计提供参考。

摘要：在中职院校的计算机专业中平面设计课程属于基础课程,但从采用传统的教学方法所呈现出的教学效果来看,所培养出的人才与现代社会对计算机平面设计人才的职业能力要求有一定差距。因此,笔者认为可采取短小精悍、生动易懂的微课去辅助中职计算机平面设计教学,从而在激发学生学习兴趣的同时去提高教学质量,为社会输送更高质量的专业人才。