摘要：目的建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法。方法通过对CYP21A2基因和相应假基因CYP21AP序列进行同源性比较，同时设计等位基因特异PCR引物与可扩增CYP21A2和CYP21A2P基因的同源性引物。选择4例先天性肾上腺皮质增生症患者和5名正常对照，比较等位基因特异PCR引物与同源引物测序结果。结果等位基因特异PCR引物扩增和测序分析结果显示，4例患者均存在突变，分别为IVS2—13A／C〉G、Arg356Trp和Arg149Pro，对照序列正常。同源引物扩增分析只能明确Arg149Pro突变，患者和正常对照均存在IVS2—13A／C〉G和Arg356Trp突变。结论等位基因特异PCR技术结合测序可简便可靠地进行CYP21A2基因突变检测，具有临床应用推广价值。

摘要：绕线机的绕线运动是移动与转动的合成。现有绕线机中,移动的实现采用了各种各样的方式,但都比较复杂。设计一种绕线机,采用双齿条式不完全齿轮机构实现导线板的往复移动,采用蜗杆传动满足速度比要求。所设计的绕线机与现有装置相比,整体结构简单,且无需增加导板换向装置,造价小,安装和维护比较方便。