摘要：背景重度早产儿视网膜病变(ROP)可造成不可逆的视力受损,目前缺乏适合中国早产儿人群的识别重度ROP的风险预测模型。目的 基于中国新生儿人群,构建及验证胎龄≤34周早产儿发生重度ROP的早期风险预测模型。设计回顾性队列研究。方法 纳入2020年1月至2022年3月在NICU住院、胎龄≤34周、完成眼底筛查的早产儿,以2021年6月的入院时间为截点划分为训练集和验证集,采集出生后首次眼底筛查时点的临床信息,根据ROP筛查指南进行定期筛查和随访,重度ROP包括3期及以上病变、附加病变阳性、接受激光和冷凝手术治疗;余为轻度ROP。在训练集中根据Pearson相关系数排除存在共线性的临床变量,通过Lasso回归和Logistic回归分析确定最终的预测因子,建立预测模型并绘制列线图,在验证集病例中采用受试者工作特征曲线(ROC)的曲线下面积(AUC)评估区分度并确定预测模型的最佳界值,计算模型的敏感度和特异度。基于总人群,采用决策曲线分析评估模型的临床有效性。主要结局指标模型对早产儿进展为重度ROP的预测性能。结果 训练集1 380例(76例重度ROP),验证集592例(36例重度ROP),训练集和验证集早产儿的基线信息的分布差异均无统计学意义。最终纳入胎龄、出生体重、产前应用皮质激素、有创机械通气、晚发型败血症5个预测因子建立列线图预测模型,在训练集和验证集病例中AUC分别为0.87(95%CI:0.83~0.90)和0.88(95%CI:0.82~0.94),当预测界值取0.04时,模型在验证集病例中敏感度为83.3%(95%CI:71.2%~95.5%),特异度为78.6%(95%CI:75.2%~82.0%)。临床决策曲线显示模型的临床适用度好,在阈值概率为5%~40%时具有较高的净收益。结论 建立的重度ROP预测模型对筛查胎龄≤34周早产儿发生重度ROP的风险具有一定的参考价值。

摘要：背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析,加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病(P/LP)变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001206403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比>50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。

摘要：把泊松P-Ⅲ分布运用到设计风速的推算中来。在泊松P-Ⅲ分布中,包含着泊松分布和P-Ⅲ分布,其中P-Ⅲ分布参数的求解使用了求矩适线法。根据我国台湾花莲港港区的台风资料,推算了该港区的设计风速,进一步给出了该海区不同重现期的基本风压,为海洋工程的设计提供指导。并与P-Ⅲ分布常用的极大似然法求参数进行比较。两种求参方法互为验证,更好的推算了花莲港港区的设计风速。