摘要：基于单基因遗传模型,我们在IBM PC/XT微型计算机上,用BASIC语言设计了综合分离分析程序。并应用该计算机程序分析了133个用家族法和家族史法调查的寻常性鱼鳞癣核心家系,98个仅用家族法调查的寻常性鱼鳞癣核心家系和101个原因不明的父母表型正常的感音神经性耳聋核心家系。结果表明,该计算机程序可用于遗传方式分析和遗传咨询。

摘要：设计了一对与３＇ＨＶＲ（Ｄ１６Ｓ８５）中重复单位ａ以及旁侧单拷贝序列互补的寡核苷酸引物，建立了直接反映重复单位变异体排序多态性的ＰＣＲ技术，即小卫星变异重复单位ＰＣＲ（ｍｉｎｉｓａｔｅｌｌｉｔｅｖａｒｉａｂｌｅｒｅｐｅａｔＰＣＲ，ＭＶＲＰＣＲ）。对１０名无血缘关系正常个体外周血白细胞ＤＮＡ样本以及１例死胎蜡块组织ＤＮＡ进行了分析。初步证实３＇ＨＶＲ内部结构具有高度的多态性，其带型类似经典的ＤＮＡ指纹图谱。结果提示，该方法有可能代替经典的ＤＮＡ指纹技术，并具有快速、简单、不需ＤＮＡ印迹杂交而易于推广，以及可以分析微量或部分降解ＤＮＡ样本的优点，特别适于法医鉴定及遗传病基因连锁诊断。

摘要：基于质量性状通径分析模型,我们在IBM PC/XT微型计算机上,用BASIC语言设计了通径分析程序PATH。并用该程序分析了315个原因不明精神发育迟滞(MR)的核心家系。分析结果表明,轻度、中度和重度MR的遗传度分别为0.79、0.88和0.90。仅在轻度MR中发现有教养传递作用。该程序可用于教养和生物遗传分析。

摘要：运用多步PCR和测序技术,完成基因组中相距较远的单核苷酸多态位点的单倍型构建。通过设计2条等 位基因特异性引物,扩增大片段DNA(10kb左右),以此大片段DNA作为下一轮PCR反应的模板,再在该片段 中设计待检测区域的PCR引物,进行第2轮PCR。对PCR产物进行测序分析,确定其多态位点处的等位基因。 结合第1轮PCR中的等位基因特异性引物,即可确定该大片段DNA中不同单核苷酸多态性构成的单倍型。以脂 蛋白脂酶基因为例,应用其启动子区以及第4外显子区的等位基因特异性引物扩增约16kb的DNA片段,然后检 测位于该片段中第2、3外显子的多态性。在LPL基因第2内含子中发现了+13557G→A多态性。经分析确定 出-421G/+13557G/+15222A、-421A/+13557G/+15222A、-421G/+13557G/+15222G、-421G/+ 13557A/+15222A等4种单倍型。等位基因特异性PCR结合小片段测序是一种快捷高效的对相距较远的多个 SNP进行单倍型构建的新策略。

摘要：目的　建立一种适用于医用基因芯片的核酸检测技术。方法　运用自行设计的荧光探针 ,通过与模板 DNA和固定探针的次序杂交 ,检出特异基因片段。结果　应用该方法在基因芯片上对性病病原体菌株进行检测 ,各阳性组荧光密度值较阴性组显著下降 ;对临床标本检测的灵敏度和特异性均达到 90 %以上 ,杂交过程不需添加任何试剂 ,杂交检测时间缩短至 40分钟以内。结论　荧光探针二次杂交技术可用于医用基因芯片 ,并具有快速、简便、可靠等特点 ,有利于实现检测过程的全自动、封闭性和一体化。

摘要：参照已报道小鼠受精抗原1（FA1）基因序列设计引物,运用PCR和PCR产物克隆测序等方法,对人受精抗原1（hFA1）基因进行了克隆,并对两者进行了比较,结果显示:（1）已报道的小鼠FA1基因序列在其可读框内可能存在两处错误。（2）人OTK27基因可能与小鼠FA1基因同源,即OTR27基因就是人hFA1基因,或FA1基因就是小鼠otk27基因。

摘要：为克隆精子发生相关基因的全长cDNA ,根据mRNA差异显示获得的ESTs设计引物 ,利用一种新的cDNA末端快速扩增方法 (SMARTRACE)扩增该EST的 5′末端 ,并进行克隆测序 ,与mRNA差异显示获得ESTs拼接后 ,获得了三个新的全长cDNA。结果表明 ,SMARTRACE是一种简便、有效的克隆cDNA5′末端未知序列的技术。

摘要：以人的脂肪组织总RNA为模板 ,参考已报道的脂蛋白脂酶 (lipoproteinlipase ,LPL)cDNA设计引物 ,利用RT PCR方法扩增得到了LPLcDNA ,并经序列测定证实其序列是正确的 .在冠心病患者LPL基因第 5外显子的 830位碱基处发现了G→A的转换 ,该变异导致LPL基因第 192位的密码子CGA被CAA取代 ,使LPL第 192位精氨酸改变为谷氨酰胺 .在变异碱基附近设计合成两条引物 ,其中一条包含所要改变的碱基 。

摘要：目的　建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子 (AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法　在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上 ,采用盲法和多重聚合酶链反应 琼脂糖电泳检测技术 ,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc 3个区域共 8个序列标签位点 (STS) ,对 10 0例原发无精与 80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有 2 7例和 16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果　在原发无精症患者中检出STS位点缺失 2 7例 ,原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失 16例 ,所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出 ,未发现假阳性与假阴性结果 ,检测的灵敏度与特异性均为 10 0 %。结论　本研究所确定的AZF区域 8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关 ,利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析 ,可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断 。

摘要：目的构建小鼠Pkhd1条件性基因打靶载体,为建立Pkhd1条件性敲除小鼠模型奠定基础。方法以正常小鼠(129xl/SvJ)基因组DNA为模板,扩增小鼠包括第6号外显子的Pkhd1基因部分序列,通过引入LoxP和Neo基因等步骤,建立条件性敲除Pkhd1第6号外显子的条件性基因打靶载体。结果经多个限制性核酸内切酶酶切鉴定和测序证实,构建的小鼠Pkhd1基因条件性打靶载体符合设计要求。结论成功构建了小鼠Pkhd1条件性基因打靶载体,为建立Pkhd1基因条件性敲除小鼠打下了基础。