摘要：目的研究汉族热性惊厥患者VLGR1基因单核苷酸多态性位点（SNP）与基因突变情况。方法随机抽取50例热性惊厥患儿及50例对照组儿童外周血。提取DNA，设计VLGR1基因第74个外显子引物，经PCR扩增，将测序结果与基因库中正常序列进行比对。结果未发现两组SNP及基因突变情况。结论未发现汉族热性惊厥患者VLGR1基因突变情况，但由于VLGR1基因巨大，有必要对VLGR1所有外显子及外显子～内含子交界区进行基因突变分析，以进一步探索其与汉族热性惊厥患者的关系。

摘要：背景在中国PICU,患儿主动出院是医生常面对的无奈和棘手的问题。目的探讨PICU主动出院患儿死亡与存活的临床特征,并分析影响主动出院后死亡的因素。设计多中心前瞻性队列研究。方法以2016年8月1日至2017年7月31日华东地区8家儿童专科医院PICU主动出院的连续病例为队列人群,以主动出院后28 d内电话随访的存活和死亡为队列结局终点,采集主动出院患儿人群特征、原因、病种、用于小儿危重病例评分(PCIS)和小儿死亡危险评分(PRISMⅢ)评价的所有参数。采用Logistic风险模型分析主动出院死亡的影响因素。主要结局指标主动出院后28 d内病死率。结果8家医院PICU共4952例进入本文分析,住院病死率5.6%(279/4059)。主动出院893例(18.1%)中,男518例(58.0%),女375例。年龄中位数1.4岁;主动出院后28 d内失访3例,死亡550例(61.6%),存活340例。主动出院病例农村占比高于城市(62.2%vs 37.8%),主动出院后28 d内死亡病例农村占比高于存活病例(65.0%vs 57.8%),差异均有统计学意义;主动出院病例死亡病因感染占49.2%,病因不明、肿瘤、先天畸形和遗传代谢分别约占10%。主动出院病例死亡[8(3,15)]与存活[3(0,7)]PRISMⅢ评分差异有统计学意义。对主动出院死亡与在院死亡病例的临床特征行单因素分析,差异有统计学意义的变量进入Logistic回归分析,主动出院的农村病例较城市病例死亡风险增加55%(OR=1.554,95%CI:1.112~2.173,P=0.01)、无医疗保险病例较有医疗保险病例死亡风险增加169%(OR=2.686,95%CI:1.910~3.778,P=0.000);院前有心肺复苏史的患儿出院死亡风险降低53%(OR=0.467,95%CI:0.271~0.802,P=0.006),PRISMⅢ每降低1分,出院死亡风险降低4%(OR=0.962,95%CI:0.946~0.978,P=0.000)。结论中国华东8家医院PICU狭义病死率5.6%,广义的病死率16.8%(829/4959);居住地为农村、无医疗保险增加了主动出院死亡风险。院前有心肺复苏史能降低主动出院的死亡风险。