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Alport综合征一个家系基因分析研究: 收藏
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引用; 《中国实用内科杂志》2012年第5期32卷 366-368页; 作者：郑昇徐敏司锘张曼娜崔斌李小英徐晨上海交通大学医学院组织胚胎学教研室上海200025 上海市内分泌代谢病研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海200025 北京协和医科大学遗传研究所北京100730; 目的研究Alport综合征(AS)致病基因COL4A5突变情况。方法收集并抽提2005年上海地区AS患者及其所有家庭成员29例的基因组DNA,并根据致病基因设计相关引物,分别检测患者和100个正常人血液DNA以及患者皮肤的cDNA碱基序列。结果发现AS基因组...; 目的研究Alport综合征(AS)致病基因COL4A5突变情况。方法收集并抽提2005年上海地区AS患者及其所有家庭成员29例的基因组DNA,并根据致病基因设计相关引物,分别检测患者和100个正常人血液DNA以及患者皮肤的cDNA碱基序列。结果发现AS基因组DNA的COL4A5基因c.609+5G>A高度保守区存在5G>A突变,而100个正常人均无该突变,该位点尚未见文献报道;同时发现患者COL4A5基因mRNA不能正常翻译。而COL4A5基因已报道的位点,并未在本家系中发现。结论 AS患者c.609+5G高度保守存在5G>A突变,证实该变异可能使COL4A5基因剪接发生错误而导致基因mRNA不能正常翻译。; 来源：详细信息评论

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