摘要：目的 对假性软骨发育不全(PSACH)确诊患儿及其家系成员进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因检测,并进行分析。方法 采集患儿及父母清晨空腹外周静脉血各5 mL,抽取基因组DNA,进行PCR扩增,采用高通量测序方式读出原始测序数据;同时,对于致病突变基因所在片段上下游设计引物,进行PCR扩增,对产物行Sanger测序。结果 患儿存在杂合突变c.1048_1116del(exon 10,NM_000095),导致氨基酸发生整码突变(p.N350_D372del)。患儿父母均未检测出COMP基因突变位点。结论 COMP基因第10外显子杂合突变c.1048_1116del(exon 10,NM_000095)为PSACH的致病突变,在国内外PSACH患者中属于首次发现。患儿父母外周血基因正常,提示其父母可能与该突变的生殖腺嵌合体有关。

摘要：目的系统评价柯萨奇病毒感染与1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)的风险关系。方法按照PICOs原则构建检索问题,使用主题词和自由词全面检索Pubmed、EmBase、SinoMed、中国知网、万方数据库、维普网。检索时间自建库至2020年5月28日。使用Newcastle Ottawa Scale评价纳入文献质量;Revman 5.3软件包绘制森林图和漏斗图。通过随机效应模型(I2>50%)或固定效应模型(I2<50%)计算纳入文献的比值比(odd ratios,OR)和95%置信区间(95%confidence interval,95%CI)。评价结果包括柯萨奇病毒感染感染及各亚型(1~6型)和1型糖尿病的风险关系,不同研究地区、不同年龄和不同柯萨奇病毒感染检测方法检测方法对柯萨奇病毒感染和T1DM风险关系的影响。结果根据纳入和排除标准,共检索到372篇文献。剔除与研究主题不相关的文献312篇,浏览全文后排除36篇试验设计不严谨的文献。最终,对24篇文献进行系统评价和Meta分析,其中1篇文献无数据可利用。总样本量为3306例,病例组1693例,对照组1613例。分析结果显示T1DM患者感染柯萨奇病毒B组感染的风险是对照组的5倍(OR=4.49,95%CI:2.69~7.50,I2=85%)差异有统计学意义,T1DM患者感染柯萨奇病毒B组1型的风险是对照组的1.56倍(OR=1.56,95%CI:1.20~2.03,I2=0%),柯萨奇病毒B组的检测方法对结果影响较大。结论目前证据提示柯萨奇病毒B组感染与T1DM发病有统计学相关性,柯萨奇病毒B组感染可能是T1DM发病的一个病因或促进T1DM的发生。

摘要：以“双一流”建设为核心,结合中医药大学中药学专业特色,以气相色谱为例进行仪器分析实验教学改革探索。针对目前中药学专业仪器分析实验课存在实验设计单一,分析操作简单的问题,通过增加实验操作项目、仪器设定步骤、数据处理方法等内容,夯实学生实验理论与技能,激发学生学习兴趣,提高创新思维及综合应用能力。培养具有创新精神和实践能力的医药创新型、应用型优秀人才,提高中医药大学教学水平,强化中药学一流学科建设。