摘要：霉酚酸酯(MMF)在器官移植等临床治疗上发挥重要的免疫抑制作用。但由于个体间遗传背景等因素的差异,固定剂量给药并不能获得有效安全的MMF血药浓度,无法满足个体化治疗的需要,尤其在儿童中。文章重点阐述UGT、IMPDH、ABCC2、SCLO等基因多态性在儿童MMF治疗中的意义,为实现个体化精准治疗提供参考。

摘要：目的探索基于住院病案首页专科医疗数据的分析方法,描述复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏专科的医疗服务特色。方法横断面调查。以医院信息系统(HIS)住院病案首页2014年1月1日至2018年12月31日肾脏专科全样本数据为基础。数据脱敏后提取本研究目标字段建立备份数据库,行数据清洗(ICD-10编码国标新旧版映射、现住址简约为省市),建立肾脏(相关)专科疾病字典库(DASF-PEKDI)并分类(原发性肾小球疾病、继发性肾脏疾病、遗传性肾小球疾病、肾小管疾病、泌尿系感染、先天性肾脏和尿路畸形、尿石症、肾血管病变、夜遗尿、肾脏肿瘤、肾功能不全/肾衰竭、肾脏替代治疗、血尿/蛋白尿、其他)。结果在我院HIS系统中检索住院病案首页肾脏专科标识性符号的住院病案7898份,从DASF-PEKDI导出1091条国标新版ICD-10诊断编码,其中肾脏(相关)专科疾病诊断编码共285条,逐条审读剔除非明确的肾脏疾病诊断编码、合并症编码、手术状态编码,专科疾病诊断编码共227条,同时还纳入3条肾脏穿刺术操作编码(ICD-9-CM3)。我院肾脏科出院3963例(7898例次);肾脏(相关)专科疾病占90.1%(3571例),中位年龄5.8岁(0~20岁),男61.3%,肾脏(相关)专科疾病人次占90.5%(7144人次),5年间上海市以外的病例由2014年72.1%上升至2018年85.7%。年均住院总费用每人次13716元,平均住院9.4 d。原发性肾小球疾病以原发性肾病综合征为主(78.1%),继发性肾脏疾病以紫癜性肾炎和狼疮性肾炎为主(共占78.4%),先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)诊断构成比由2014年的9.3%上升至2018年的15.3%,肾功能不全/肾衰竭以慢性肾脏病2~5期为主(共占90.7%),肾脏替代治疗腹膜透析占62.2%、血液透析占12.6%、肾移植占25.2%。结论住院病案首页的肾脏专科疾病诊断谱首先需要基于ICD-10编码的标化,并建立肾脏(相关)专科疾病字典库和分类,基于此才能准确反映肾脏专科住院疾病的人口学和专科化特点。