摘要：目的　探讨原发性开角型青光眼 (POAG)发病的危险因素。方法　调查两组不同类型的人群资料 ,采用logistic回归分析法探索POAG的危险因素。第一组资料由 1995～ 2 0 0 0年的 10 7例POAG住院患者组成病例组 ,由同期住院的 14 9例非POAG患者组成对照组。第二组资料由 2 0 0 0年 3～ 12月就诊的 4 0例POAG患者作为病例组 ,由同期就诊的 12 0例非POAG患者组成对照组。前者采用成组病例对照研究设计 ,后者采用 1∶3匹配病例对照研究设计。对年龄、性别、家族史、糖尿病、高血压、眼压、心血管病、吸烟、饮酒和TIGR基因突变等因素与POAG发病危险性的关系进行研究。结果　单因素分析提示年龄、家族史、高血压、眼压、心血管病、吸烟、饮酒和TIGR基因突变(T35 3I)等因素与POAG发病有关。logistic回归分析进一步表明 :眼压、家族史、高血压、吸烟、饮酒和TIGR基因突变 (T35 3I)与POAG关系密切。结论　国人POAG发病的最主要危险因素是眼压 ,其次是家族史、高血压、吸烟和TIGR基因突变 (T35 3I) 。

摘要：背景:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病,在遗传和表型上均具有较大的异质性。1999年Pierce等发现了一个新的视网膜感光细胞特异基因———RP1,之后的研究发现该基因的突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,adRP)。目前RP1的分子遗传学研究还主要集中在白种人群。目的:研究RP1基因在中国RP患者中的突变频率、特征及其在RP发病机制中所起的作用。设计:以RP患者为研究对象健康人为对照组的观察对比研究。单位:一所军医大学医院基因诊断治疗中心。对象:101例无亲缘关系的RP患者均系香港威尔士亲王医院眼科门诊及香港眼科医院1998-01/2001-12的就诊患者,年龄10～79岁(男43例,女58例),平均年龄40岁。纳入标准:符合国内外RP诊断的通用标准者(包括眼底镜观察及视网膜电图测试)。排除标准:其他视网膜眼底病变患者。对照组为190例健康成年人(无RP家族史及眼部检查无RP及其它眼部疾患),以确定所检测到的变异是否系RP1基因的多态现象。方法:在101例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳(conformationsensitivegelelectrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法检测RP1基因全编码区范围内的点突变。主要观察指标:RP1基因在中国RP患者中的突变频率、类型及在RP发病机制中的作用?