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用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变: 收藏
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引用; 《中国医学科学院学报》2003年第2期25卷 153-155页; 作者：钮淑兰张英许玉凤卜定方任泽钦王少玉刘国华戚豫北京大学第一医院中心实验室北京100034; 目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变。方法根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度...; 目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变。方法根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度和其他PCR反应条件达到特异扩增。病例组为LHON家系共10个个体,对照组为40位正常人。结果在先证者、母系已发病亲属和一个10岁男孩(未发病)体内分别检出突变比例各不相同11778G→A点突变,而在家系的正常配偶、父系子女及40位正常对照组未检出该突变。结论位点特异PCR是一种不受DNA序列有否限制性内切酶位点的检测突变的方法,适用于LHON等致病突变明确的遗传病的基因诊断。; 来源：详细信息评论

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