摘要：背景:流行病学研究表明心境障碍具有明显的家族聚集性。在5-羟色胺系统中,由于5-羟色胺转运体多分布于中枢神经系统的突触前膜,在5-羟色胺重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用,因此,5-羟色胺功能系统的一些相关基因是心境障碍的候选基因。目的:探讨心境障碍与5-羟色胺转运体基因之间的分子遗传学联系。设计:采用成组设计方法,以患者及其父母所组成的核心家系为观察对象,把父母作为患者的“内对照”,通过传递/传递不平衡检验进行连锁不平衡分析。单位:汕头大学精神卫生中心,中山大学基础医学院,济宁医学院第二附属医院。对象:以2001-06/2002-06济宁医学院第二附属医院和汕头大学精神卫生中心住院和门诊心境障碍核心家系作为观察对象,均为中国汉族人。诊断符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版心境障碍诊断标准。方法:所有被试者进行自编家系调查表,汉密顿抑郁、焦虑量表和Bech-Rafaelsen躁狂量表测试。然后进行基因组DNA制备,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法,检测其5-羟色胺转运体基因中启动子区(5-HTTLPR)、第2内含子(VNTR)和3’端非编码区(3’UTRG/T)基因多态性,并进行连锁不平衡(TDT)分析。主要观察指标:5-羟色胺转运体基因3个位点等位基因以及3各位点组合的单体型与心境障碍之间的分子遗传学联系。结果:共收集完成72个家系,247人,选择其中适合遗传关联分析的72个核心家系的232人进行分析。5-羟色胺转运体基因中的VNTR与3’UTRG\T2个位点组合单倍型与心境障碍存在关联(TDT-χ2=4.08,经MonteCarlo逼真法1000次重复校正后的经验P值=0.04),其他各位点5-HTTLPR、VNTR、3’UTRG/T等位基因与心境障碍未发现存在连锁不平衡,其他位点组合的单体型分析也未发现存在连锁不平衡。结论:5-羟色胺转运体基因在心境障碍的遗传病因中可能起着一定作用。