摘要：经过多年运行发现,电厂中给水泵电机容量一般较大,实际运行时间长,且起动后一直以工频状态运行,电机均处于满负荷状态,其能耗指标直接影响着电厂的经济效益。正是在这种情况下,设计一套符合宁波枫林电厂实际的"二用一备"的运行模式,经实施半年以来,节电率38.75%,取得预期效果。

摘要：经过多年运行发现，枫林电厂中给水泵电机容量一般较大，实际运行时间长，且起动后一直以工频状态运行，电机均处于满负荷状态，其能耗指标直接影响着电厂的经济效益。正是在这种情况下，宁波大港电器仪表有限公司以合同能源管理的模式与枫林电厂进行合作，设计一套符合电厂实际的“二用一备”的运行模式，经实施半年以来，节电率38．75％，为合同能源管理探索出了一条新路子。

摘要：目的利用PCR-HRM技术对常见β地中海贫血5种突变类型进行检测,对野生型、纯合以及杂合突变进行分析,建立一种有效地突变筛查方法。方法针对5种突变类型进行短片段扩增引物设计,用已知基因型的β地中海贫血患者基因组DNA标本进行PCR-HRM分析,并对于纯合子进行PCR产物测序验证。结果常见5种基因型纯合子以及杂合子均可以利用PCR-HRM进行区分,并得到测序验证。结论利用PCR-HRM技术可以对常见β地中海贫血进行基因突变筛查,并可以发现未知突变。

摘要：目的 利用二代测序技术分析Coffin-Lowry综合征致病基因,为先证者家庭再妊娠提供遗传咨询和产前诊断分析。方法 以2020年来广东省妇幼保健院就诊的2例Coffin-Lowry综合征家系为研究对象,利用高通量测序技术检测先证者的致病基因,对变异位置设计引物后进行PCR实验和Sanger测序,同时验证先证者父母基因型,并进一步结合基因诊断结果对家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断。结果 高通量测序发现2个先证者的RPS6 KA3基因均存在致病变异位点,分别为c.1672C>T(p.R558*)和(c.325+2_325+3insT)半合子变异,一代测序验证显示先证者父母均未检测到相同变异,判断先证者RPS6 KA3基因为新发变异。对2个家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断,结果未发现存在与先证者相同变异。结论 本研究采用高通量测序成功对Coffin-Lowry综合征患者进行了分子诊断,所检测的变异均为中国人群首次报道。先证者均为新发变异,符合该综合征的发病模式,为该家庭提供了精确的分子诊断和再次妊娠的产前遗传咨询信息。

摘要：目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点PCR引物,对包含断点的PCR产物进行Sanger测序确定缺失范围,并验证先证者母亲基因型,结合基因诊断结果对家系第三胎进行产前分子诊断.结果高通量测序发现先证者EDA基因第一外显子编码区缺失.染色体微阵列检测到X染色体存在约267 kb片段缺失,包含EDA基因第一外显子.断点PCR产物Sanger测序发现先证者存在267808 bp半合子缺失,母亲为杂合缺失携带者.胎儿产前分子诊断结果未发现存在该区域缺失.结论EDA基因第一外显子及上下游区域的缺失是导致先证者临床表现的主要原因,结合多种分子检测手段有助于明确因拷贝数目变异所致的遗传性疾病,并通过断点PCR的方法对该家系进行了快速的携带者验证及产前诊断,为该家庭的临床诊断和遗传咨询提供了遗传学证据.

摘要：目的拟建立适合区域特性的耳聋防控服务模型,在耳聋防控的重要时间节点设置系列临床方案进行预防与干预。方法42637个家庭被纳入耳聋防控管理。根据国际耳聋防控策略与我国我省的实际情况,在耳聋防控的5个重要时间节点设置一系列临床方案,以期建立一种高效可行的区域服务模型。结果402个聋病高风险家庭及42235个一般风险家庭接受了规范的孕前/孕期检查及聋病易感基因检测,并接受相应的遗传咨询与生育指导。改善围产期保健服务,防控可能导致新生儿听力损失的诸多诱因。规范实施新生儿听力筛查,对于高遗传风险者建议进行听力与聋病易感基因联合筛查。设计家庭保健方案及学龄儿童保健方案以促进耳健康与听力保健,实施与听力损失相关疾病的免疫接种计划。通过多途径做好医学科普、推动聋病防控的健康教育。加强职业与安全教育,防范职业伤害所致的听力损失。结论本研究在国家防聋治聋的健康战略指导下,根据广东省聋病发生与分布情况,结合我院在卫生保健工作中取得的实践经验,总结出一套耳聋综合防控的区域服务模型,取得了较好的防控效果。

摘要：通过对薄壁圆筒形壳体的应力分析,应用无力矩理论分析圆筒形壳体的受力,找出圆筒形壳体受力时截面中最危险的界面,结合钢板在轧制过程中形成的内部组织结构,以及工程应用实例,得出结论,圆筒形壳体制造时都应沿着板材轧制的压延方向卷制成型。