摘要：大疱性类天疱疮（ＢＰ）有两个自身抗原。本研究根据已公布的 ｃＤＮＡ序列，设计了一对引物，以人角朊细胞ｃＤＮＡ文库 ＤＮＡ为模板，成功地扩增出 １６０ ０００ＢＰ抗原氨基端一段长 ５８８ｂｑ的片段，进一步从分子水平证实ＢＰ抗原由角阮细胞合成；而直接以表皮ＤＮＡ为模板则未能扩出这一片段，提示ＢＰ抗原的有效基因片段可能被一些内含子隔开．扩增出的这一片段将用于制备ｃＤＮＡ 探针及重组抗原的研究，从分子水平来探索ＢＰ的自身免疫机制。

摘要：目的 :对 11例中国慢性家族性良性天疱疮 (Hailey Haileydisease ,HHD)患者进行基因突变研究。 方法 :根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮 ,收集家系资料 ,提取外周血DNA ,设计引物 ,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对 11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测。结果 :11例患者中 ,发现 3例提前终止突变 ,发现 2例剪切位点突变。其中有 4例的突变方式尚未见报道。结论 :提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果 。

摘要：生殖支原体粘附蛋白基因片段的克隆和表达张秀英孔繁荣朱学骏陈洪生殖支原体细胞膜有顶端结构表面覆有绒毛样物质，可能是致病的主要原因，具有粘附功能的粘附蛋白位于细胞膜的顶端结构中［１］。我们根据粘附蛋白的已知基因序列设计了一对引物，扩增得到了编码为生殖支原...

摘要：单纯型大疱性表皮松解症（ＥＢＳ）是一组常染色体显性的遗传性疾病，研究表明本病存在角蛋白Ｋ５／Ｋ１４基因点突变。ＥＢＳ的各个亚型突变发生部位有一定差异，其中Ｗｅｂｅｒ－Ｃｏｃｋａｙｎｅ亚型（ＷＣ－ＥＢＳ）突变多位于Ｋ５／Ｋ１４的连接区Ｌ１－２。本研究设计了扩增Ｋ５基因Ｌ１－２区ＤＮＡ片段的引物，应用ＰＣＲ对－ＷＣ－ＥＢＳ家系的患者及未发病成员进行扩增。ＰＣＲ产物测序发现患者Ｋ５第３４６密码子发生了Ａ→Ｃ的碱基替换，导致色氨酸（ＴＡＴ）变成丝氨酸（ＴＣＴ），而未发病成员则未见有碱基突变。结果表明，通过ＰＣＲ结合ＤＮＡ直接测序不失为快速、准确检测基因突变的方法。此外，连接区在角蛋白结构中不如螺旋区重要，因而此区基因突变对角蛋白二聚体形成的影响不大，这与临床上ＷＣ－ＥＢＳ病情相对较轻是一致的。

摘要：超声诊断在医学中的应用已有40余年历史,1949年Ludwig与Struther首先应用脉冲超声技术进行医学诊断.1952年Howry等人应用二维超声观察组织器管的切面图像.60年代初期,推出手动式超声扫查仪.随着电子技术的发展,1971年日本内田与Bon设计出电子式超声成像仪.以后随着不断改进与完善,出现了灵敏度高、分辨率好,快速扫描的B超检查仪.由于其图像清晰、

摘要：目的评价地蒽酚蜡棒(抗银屑病药)治疗斑块状银屑病的有效性和安全性。方法用多中心、随机对照临床试验设计,共入选斑块状银屑病患者136例。分为试验组与对照组,分别用地蒽酚蜡棒或地蒽酚软膏治疗。2组患者均先用0.5%的地蒽酚制剂(蜡棒和软膏),每天涂药1次,30min后洗去,连续3天;再改用1%的地蒽酚制剂,每天涂药1次,30min后洗去,直至8周。结果治疗结束时,地蒽酚蜡棒组与软膏组的有效率分别为78.57%,81.82%。不良反应主要表现为局部的刺激症状。结论用地蒽酚蜡棒治疗斑块状银屑病,疗效确切,耐受性较好;且不良反应低于地蒽酚软膏。

摘要：目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道。结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变。

摘要：目的　利用分子生物学方法对解脲支原体 (Ureaplasmaurealyticum ,Uu)第一群进行分型 ,建立简便、可靠的分型方法。方法　设计分型引物 ,用PCR和限制性内切酶消化的方法进行分型。结果　设计了解脲支原体的分型引物UMS5 1|UMAU 1和UMS5 1|UMAU 3 ,前者扩增出Uu1型和Uu6型 ,后者扩增出Uu3型和Uu14型。对于Uu1型和Uu6型 ,用限制性内切酶消化的方法区分。结论　根据MB抗原基因的N端 ,利用PCR结合限制性内切酶消化的方法可以对解脲支原体第一群进行分型 。

摘要：目的探讨蛋白表达技术在支原体研究中的作用。方法以解脲脲原体（ｕｒｅａｐｌａｓｍａｕｒｅａｌｙｔｉｃｕｍＵＵ）为例，根据所研究ＵＵ的目的ＤＮＡ片段设计一对特异性引物，经ＰＣＲ扩增得到目的ＤＮＡ，克隆后运用表达质粒载体ｐＧＥＸ２Ｔ在ＩＰＴＧ诱导下成功诱导了蛋白的表达，并用Ｗｅｓｔｅｒｎ印迹法检测其抗原活性。结果所表达的蛋白具有很好的抗原活性。结论蛋白表达应用于支原体研究中，为研究支原体的致病性与种类或型别的关系提供了重要的手段。实验中我们体会到：（１）在设计引物时，要注意避开ＵＧＡ，可用ＵＧＧ代替。（２）ＩＰＴＧ的浓度从０．１ｍｍｏｌ／Ｌ～１ｍｍｏｌ／Ｌ均有报道，我们实验证实两种浓度在诱导蛋白表达中无差别，因而推荐使用０．１ｍｍｏｌ／Ｌ。（３）蛋白诱导的时间以４～４．５ｈ为最佳。

摘要：目的评价0.05%异维A酸凝胶(抗面部痤疮药)治疗寻常痤疮的疗效及安全性。方法用多中心随机双盲安慰剂对照试验设计,以凝胶基质为对照,2药分别外用患处,每日2次,疗程12周。结果0.05%异维A酸凝胶与凝胶基质比较,治疗寻常痤疮的有效率分别为78.5%和23.3%;2药的药物不良反应发生率分别为23.2%和15.6%(P>0.05)。结论0.05%异维A酸凝胶治疗寻常痤疮是安全有效的外用药物。