摘要：目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。

摘要：目的检测和分析河南1个常染色体显性先天性静止性夜盲症 （autosomal dominantcongenital stationary night blindness,ADCSNB）家系相关基因的致病突变。方法从该家系14名成员的外周血提取基因组DNA，根据已报道的ADCSNB的3个致病基因的6个相关位点设计引物。利用PCR扩增相关位点所在的外显子，纯化扩增产物后进行正反向测序。结果在该家系患者的RHO基因中发现了1个c．281C〉T的杂合错义点突变，该突变在蛋白质水平将导致***94Ile的改变，而在该家系正常成员以及50名正常对照中未发现此突变。结论RHO基因c．281C〉T突变（***94Ile）为该家系先天性静止性夜盲症发病的分子遗传学基础。