摘要：针对HEC-CIMS项目,对哈尔滨电机有限责任公司(简称哈电机)适应大制造形势而构建的企业网络环境、解决影响企业效益的订单、交货期、成本、质量、生产组织等问题而采取的信息化措施及取得成果进行了综合介绍,提出了研究和讨论哈电机企业信息化的重要意义。

摘要：目的报道一个少见的中国人中心晕轮状黄斑营养障碍家系,通过候选基因突变分析探讨该家系发病的分子遗传学基础。设计病例系列和突变分析。研究对象中心晕轮状黄斑营养障碍一家系。方法43位家庭成员接受家系调查和临床检查。应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定技术对候选基因GUCAlA、RDS和ELOVLA全部外显子和邻近内含子进行检测。主要指标临床特征和基因序列测定。结果家庭成员连续三代发病,共发现患者7人,男女共患,患者双眼发病,病变局限于后极部,呈进行性发展。早期患者视力正常.黄斑区轻度色素变动,随病情进展出现黄斑萎缩。视网膜电图显示视锥细胞功能正常或轻度受损。GUCAIA、RDS和ELOVIA基因的全部外显子和邻近内含子未检出致病性突变。3名患者和3名正常人在RDS基因第一外显子出现杂合或纯合558C>T(Val106Val)多态性改变。结论该家系患者呈常染色体显性遗传。临床表现符合中心晕轮状黄斑营养障碍的基本特征,临床表型与GUCAIA、RDS和ELOVLA基因编码序列无关。