摘要：目的建立一种用微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术检测母体血浆游离DNA中父源CD41-42突变基因的排除性β-地中海贫血(简称β-地贫)的无创产前诊断方法。方法以β-actin基因为参照序列,β-地贫CD41-42突变基因为目标序列,设计特异性引物和TaqMan探针,建立基于Bio-Rad ddPCR技术的检测体系。通过对目标基因的浓度梯度样本进行检测,评估该方法的准确性、灵敏度和线性检测范围。对20例孕妇的血浆样本进行检测,对该方法进行应用评价。结果建立的ddPCR检测方法能够准确检测出母体血浆游离DNA中的β-地贫CD41-42突变基因的目标序列。目标序列浓度比例为5.00%~0.50%的相对误差均小于0.05,线性回归方程Y=1.0101X-0.0071,R^2=0.9994。20例孕妇血浆游离DNA样本的检测结果与随访确诊结果完全相符。结论建立了一种用ddPCR技术检测母体血浆游离DNA中父源β-地贫CD41-42突变的方法,其操作简单、快速、结果准确、可靠,适用于夫妇为非同型β-地贫基因携带且父方为CD41-42突变的排除性无创产前诊断。