摘要：目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。

摘要：目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。