摘要：目的探讨N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)亚基NMDA2A基因(GRIN2A)和NMDA2B基因(GRIN2B)单核苷酸多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法选择2016年2月至2018年4月就诊于浙江大学医学院附属精神卫生中心(杭州市第七人民医院)儿童心理科门诊及住院的ADHD患儿(ADHD组)49例及同时期健康体检儿童(健康对照组)50例,抽取外周血样本,提取DNA,根据dbSNP数据库及既往文献选取GRIN2A的rs2229193和GRIN2B的rs2284411作为候选基因位点,设计引物序列,行PCR扩增及结果判读。比较两组GRIN2A基因型频率G/G和G/A,GRIN2B基因型频率C/C和(T/C+T/T)的分布差异。结合ADHD症状评定量表和神经心理测评[SNAP-Ⅳ儿童注意力量表(包含注意缺陷分量表、多动冲动分量表、对立违抗分量表)、中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)、Conners父母评症状量表(PSQ)、注意力竞量测验(T.O.V.A.)]得分,比较GRIN2A、GRIN2B不同基因型ADHD患儿的症状。结果两组GRIN2A基因型频率、GRIN2B基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。GRIN2A为G/A+A/A基因型的患儿较G/G基因型的患儿有更高的SNAP-IV对立违抗分量表得分以及更高的PSQ品行问题得分,差异均有统计学意义(均P0.05)。GRIN2B为C/C基因型和T/C+T/T基因型的两种患儿SNAP-IV、C-WISC、PSQ、T.O.V.A.比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论GRIN2A中A等位基因携带患儿可能有更多的对立违抗行为和品行问题,提示GRIN2A基因多态性可能与ADHD患儿对立违抗障碍及品行障碍相关。