摘要：目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例（包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等）先证者组织或脐带血及其父母外周肘静脉血样。设计了包含113个基因、针对初级纤毛相关疾病的目标外显子基因捕获试剂盒，组织或血提取DNA后，利用该试剂盒结合高通量测序技术，进行初级纤毛相关疾病致病基因的筛查，对可疑似点进行一代测序验证。结果5例先证并俭测出致病基因，其中PKHD1基因突变2例（例1突变碱基位点为c.609ldelG、c．865delC，例2突变碱基位点为c．11042T〉G、c．5137G〉T）：TCTN2基因突变1例（例3），突变位点为c．343G〉T、c．1540C〉T；CEP290基因突变1例（例5），突变位点为c.7328—7332del、c．4897C〉T。上述基因突变均为复合杂合子。TMEM67基因1例（例4），突变位点为c．1645C〉T，为纯合子、一代测序证实这些突变分别来自于其父母。1例先证者（例6）未发现明确致病基因。6例染色体核型分析均未见异常。结论利用目标外显子捕获结合高通量测序技术可为5例初级纤毛相关疾病家庭明确致病基因，从而有助于再次妊娠的遗传咨询及产前诊断。