摘要：根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患者,男女患者比例约1:1,为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、压之不褪色的瘤体,组织病理学显示,静脉血管的管腔极不规则,部分管壁存在缺失,部分管壁明显增厚。患者无消化道出血史,无心脏和脑部异常,临床诊断为VMCM。为了进行致病基因的定位和单倍型分析,采集了家族中26人的外周血并提取基因组DNA,并设计微卫星引物进行了连锁和单倍型分析。两点间连锁分析的结果表明,在D9S1121处有最大LOD值为Z=5.38(θ=0.00),单倍型分析的结果提示,致病基因定位于9号染色体短臂上D9S1121和D9S161之间约7 cM的范围内。文章首次报道了中国汉族VMCM家系,其致病基因定位定位于9p,与已报道的欧洲家系相同。用4个微卫星标记D9S1121、D9S 169、D9S161和D9S248确定了该家系致病基因的单倍型,为不同种族和人群VMCM疾病相关研究提供参考。

摘要：目的：探讨广西壮族寻常型银屑病患者的发病与HLA-DRB1基因的关联。方法：应用聚合酶链式反应—序列特异引物（PCR-SSP）法对58例壮族寻常型银屑病患者和102例健康壮族人的HLA-DRB1座位进行基因分型,比较两组相应等位基因的频率。结果：两组被检者在设计的15对引物中检出12个等位基因,其中以HLA-DRB1＊15和HLA-DRB1＊16的频率最高,HLA-DRB1＊07在银屑病组的频率明显高于对照组（OR=0.330,CI=0.123-0.880,P=0.022）,其它等位基因频率在两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：HLA-DRB1＊07与广西壮族人寻常型银屑病的关系密切,可能为该人群银屑病的易感因子之一。

摘要：雄激素性秃发(AGA)是引起脱发的常见疾病类型,严重影响患者的身心健康,但目前仍缺乏安全、有效的治疗方法。雄激素途径对于AGA的发生、发展具有重要作用,但随着对毛发生物学研究的深入,发现还有许多非雄激素途径在AGA的发展中也具有一定作用,如Wnt信号通路、前列腺素D2途径、氧化应激以及微炎症等。这些途径有可能是未来治疗AGA的新方向,目前已有根据这些途径设计的新药物用于AGA的治疗,但还需进一步验证药物的安全性与疗效。