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遗传性对称性色素异常症一家系的DSRAD基因突变鉴定: 收藏
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引用; 《中华皮肤科杂志》2005年第12期38卷 767-767页; 作者：张学奇吴慧珍林霖霖李秉煦浙江省温州医学院附属第一医院皮肤性病科325000; 遗传性对称性色素异常症(DSH,MIM127400)是一种好发于四肢末端的色素沉着伴色素减退的常染色体显性遗传病.2003年高敏等[1]将DSH的致病基因定位到1q11-1q21上,姜祎群等[2]和李明等[3]最近也证实了这一结果.我们发现一个DSH家系,通过引...; 遗传性对称性色素异常症(DSH,MIM127400)是一种好发于四肢末端的色素沉着伴色素减退的常染色体显性遗传病.2003年高敏等[1]将DSH的致病基因定位到1q11-1q21上,姜祎群等[2]和李明等[3]最近也证实了这一结果.我们发现一个DSH家系,通过引物设计、PCR扩增和直接测序,分析了该家系DSRAD/ADAR1基因的致病性突变.; 来源：详细信息评论

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