摘要：目的探讨对孕前人群进行耳聋基因筛查及耳聋相关遗传咨询的意义。方法抽取江苏省6个地区的孕前耳聋基因筛查人群共1 843例,将其分成孕前耳聋高危组(1 203例)和孕前非耳聋高危组(640例),使用微阵列耳聋基因芯片,分别对两组对象进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因中9个位点(GJB2基因35del G、176del 16、235del C、299del AT,GJB3基因538C>T,SLC26A4基因2168A>G、IVS7-2A>G和线粒体12SrRNA基因1494C>T、1555A>G)的检测,应用遗传性耳聋基因芯片报告咨询表和现场咨询相结合的方式,向受检者提供筛查结果的遗传咨询。结果 1 203例孕前耳聋高危组中,GJB2基因突变检出率为24.02%(289/1 203),GJB3为0.08%(1/1 203),SLC26A4为13.22%(159/1 203),线粒体12SrRNA为11.89%(143/1 203)。640例孕前非耳聋高危组中,GJB2基因突变率为3.44%(22/640),GJB3为0.31%(2/640),SLC26A4为1.25%(8/640),线粒体12SrRNA为0.31%(2/640)。发放咨询表1 843人份,回收949人份,共咨询和解答问题728个,其中基因遗传占57.69%(420/728),生育风险占30.49%(222/728),产前诊断占3.44%(25/728),预防治疗占8.38%(61/728)。5个典型案例中,例1家庭仲某某是GJB2 235del C杂合突变,建议其婚配对象进行相应位点检测以预防生育耳聋患者;例2家庭耳聋夫妇丈夫为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,妻子为线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变型,告知其后代绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素,建议丈夫进行SLC全基因测序,妻子进行相应位点检测;例3家庭妻子为野生型,耳聋患者丈夫为GJB2 235del G杂合突变和线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变,建议丈夫行GJB2基因的全序列测序分析;例4家庭丈夫为野生型,妻子为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,建议妻子进行影像学颞骨CT检查,丈夫进行相应位点的全序列检测;例5家庭父亲为GJB2 299del AT杂合突变型,母亲为GJB2 176del 16杂合突变型,预测后代出现耳聋的风险为25%,建议母亲再生育时进行产前诊断,以预防耳聋患儿的出生。结论对孕前人群进行微阵列耳聋基因芯片检测,可以明确大部分遗传性耳聋发生的风险,为遗传性耳聋的预防及母亲再生育咨询提供参考,有效地减少遗传性耳聋患儿的出生。