摘要：背景:鼻咽癌染色体1p末端结构异常与鼻咽癌发生发展及预后的相关性目前仍然不清楚。目的:探讨鼻咽癌(nasopharyngealcarcinoma,NPC)染色体1p末端(1pter)结构异常与鼻咽癌发生发展及患者部分临床特征的相关性。设计:以诊断为依据,设立对照组的回顾性研究。地点和对象:实验由中山医科大学肿瘤防治实验研究部收集完成,研究对象为中山医科大学肿瘤医院就诊或住院的未经治疗的65例鼻咽癌患者鼻咽活检组织标本。干预:采用组织中淋巴细胞分离法获取较纯的肿瘤细胞,应用1号染色体短臂端粒相关探针(TelVysion1p)及端粒连锁微卫星位点D1S243分别对65例NPC活检组织进行间期荧光原位杂交(fluorescentinsituhy-bridization,FISH)及杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)和微卫星体不稳定(microsatelliteinstability,MI)分析。主要观察指标:观察鼻咽癌染色体1p末端的缺失、扩增及微卫星体不稳定等结构异常情况及其与临床特征的关系。结果:65例NPC活检组织中,间期FISH显示1pter结构异常的有20例,其中扩增7例,缺失8例,扩增缺失共有5例,其中44例有临床分期资料的标本中,临床早期的异常频率为50.0%(2/4),而中晚期则为30.0%(12/40),两者比较差异无显著性意义(χ2=0.0655,P>0.05);