摘要：通过比较基因组学分析,在香猪白细胞分化抗原9(Cluster of Differentiation 9,CD9)基因中检测到1个长度为315bp的结构变异(Structure Variant,SV)。该SV位于CD9基因的第2内含子中。为了探索CD9-I2-sv315的多态性是否对基因表达有影响,本研究通过在该SV上下游设计特异性引物,通过PCR验证CD9-I2-sv315在大白猪和香猪中的群体分布;采用生物信息学技术分析CD9-I2-sv315区域是否存在影响基因表达的功能元件;采用实时荧光定量PCR方法检测香猪主要组织及不同CD9-I2-sv315基因型之间CD9基因的表达变化。结果表明,香猪群体中CD9-I2-sv315位点检测到2种基因型,分别为DD型和ID型(D为缺失基因,I与参考基因一致),其中D等位基因频率为84.5%;大白猪群体中存在3种基因型,II型、ID型和DD型,D等位基因频率为55%。本文比较了香猪主要组织中CD9基因的表达量,得出肺组织的表达量最高。生物信息学分析提示CD9-I2-sv315区域中包含一个短散在元件(Short Interspersed Element,SINE)和36个miRNAs结合位点,可能影响CD9基因的表达效率。进一步检测肺组织中3种基因型的相对表达量,得出:DD型>ID型>II型。本文研究结果提示,香猪CD9基因的结构变异CD9-I2-sv315以DD型为主,DD型中CD9表达量高于其他基因型,可能与香猪较强的抗病力有关。